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体检有肝脾肿大尿色较深，大便由黄转淡黄，亦可能发白。实验室检查：总胆红素一般低于171μmol/L（10mg/dl），结合胆红素与未结合胆红素均增高，以前者为主絮状浊度试验早期变化不明显。谷丙转氨酶升高或正常。甲胎蛋白阳性尿胆元阳性，新生儿甲胎蛋白满月后应该转阴而患者可持续增高这提示肝细胞有破坏、再生增加。通常在转氨酶高峰后1周左右达到高峰血清碱性磷酸酶正常。尿胆红素根据胆管阻塞程度可呈阳性或阴性反应。采血检查乙型肝炎病毒表面抗原收集婴儿尿液或母宫颈刮片找巨细胞包涵体等可作病因诊断。
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