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出生后2个月内，以黄疸发病，表现为肝内胆汁淤积性肝炎。
大便颜色灰白，尿色深黄，持续1个月以上，而且原因不明者即可诊断为狭义的新生儿肝炎综合征。
新生儿期发现原因不明的肝损伤时，应考虑半乳糖血症性肝损伤。
用富含果糖的食物喂养婴儿后出现肝损伤，应考虑到遗传性果糖不耐受症。
实验室检查：新生儿甲胎蛋白满月后应该转阴而患者可持续增高，这提示肝细胞有破坏、再生增加。通常在转氨酶高峰后1周左右达到高峰，血清碱性磷酸酶正常。
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