近日，由中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会等专家代表共同撰写并发布了“高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识”。
高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，病因复杂，包括遗传性和非遗传性两大类疾病，可自胎儿到老年发病，人群总体患病率高达5%。遗传性高同型半胱氨酸血症已被我国《第一批罕见病目录》收录，是可治疗的遗传代谢病。去年，70万“一针”的罕见病救命药纳入医保的新闻刷爆朋友圈，由此也让更多的人注意到了罕见病群体。
罕见病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰之间的疾病或病变。目前，全球罕见病约有7000多种。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。全世界范围内只有不到5%的罕见病有药物可以治疗。国家针对此类问题也采取了一系列措施，包括对罕见病药品谈判准入，使罕见病用药价格大幅降低，2021年共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%。其中，曾经70万元一针的诺西那生钠注射液，价格最终降到3.3万元，并纳入医保目录，患者一针自费部分大约为1万多元。为加快“孤儿药”上市，罕见病药品注册申请也获得优先审评审批。
诊断难，是罕见病患者面临的另一道难题。罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊。由此，很容易造成高误诊、高漏诊等问题。
在检验方面生化免疫学尚无成熟检测方法，高精度、高特异性的质谱技术有着非常大的优势。共识中也提到采用串联质谱法对新生儿进行筛查，可早期发现高同型半胱氨酸血症1型及甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症等部分患者。
来源：罕少疾病杂志,2022,29(06):1-4.
作者：李东晓、张尧、张宏武、王琳、王晓建*、杨艳玲*（中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会、儿童疾病和保健分会遗传代谢学组；北京医学会罕见病分会；中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组、青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组；中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会、儿童保健分会；深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心；《罕少疾病杂志》编辑委员会）
DOI：10.3969/j.issn.1009-3257.2022.06.001
基金项目：国家重点研发计划(2019YFC1005100)；国家自然科学基金(82000850)；深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615)；湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010)
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