分析测试百科网讯 2022年2月28日是国际罕见病日，病症大家都不陌生，但是对于罕见病是什么，罕见病又有哪些？罕见病日是为了什么这些问题，大家可能比较模糊，这篇文章将详细为大家讲解什么是罕见病以及我们能为罕见病做哪些帮助和预防，病症罕见，希望人间的关爱并不罕见，加油，愿健康善待你我，愿曙光照进冰冷的病房！
什么是罕见病
罕见病，是一大类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，也常被称为孤儿病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病。我国将患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病。病种很多难诊难治。如渐冻人，患病后肌肉逐渐无力，说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡；早衰症，样貌如老人，衰老速度超出常人；睡美人综合征，表现为嗜睡，会连续睡上数周甚至数月
国际罕见病的由来
国际罕见病日由欧洲罕见病组织于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”；其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动，旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而共同努力。
罕见病其实不罕见
据世界卫生组织数据显示，全球约有5000至8000种罕见病。尽管单一疾病的患者人数不多，但当这些患者聚在一起，总人数将接近4亿，也就是说,每15个人里，就有一名罕见病患者。目前我国大约有1680万罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。"渐东人"(肌萎缩性脊髓侧索硬化症)、“瓷娃娃” (成骨不全症)、“月亮孩子”(白化病)、“不食人间烟火的孩子”(苯丙酮尿症)等等都是比较常见的罕见病。这些病症绝大多数为先天性、遗传性疾病,多数在幼年就发病。不但诊断难度大,治疗药物也极其昂费。一个病人一年的治疗费用少则几十万元，多则可达上百万元。甚至有些疾病根本没有效治疗办法。此外,缺乏医疗政策保障、社会对罕见病认识和支持不足等，都是这些患者和家庭共同面临的困境。月亮的孩子、瓷娃娃和蝴蝶宝贝这些美丽的名字背后就是遗传性罕见病，新生儿对应的疾病就是白化病、成骨不全骨脆症、和大疱性边皮松懈症
关爱罕见病，让我们在一起
2018年5月11日国家卫生健康委员会等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》 ，首批纳入了包括白化病、血友病、成骨不全症、帕金森病（青年型、早发型）、肢端肥大症、苯酮尿症、线粒体病等在内的121种罕见病。
2019年2月15日国家卫生健康委员会宣布组建全国罕见病诊疗协作网,在全国遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，同时为罕见病患者提供了明确的就医指引。
适合年龄的夫妻双方应该即使做全套婚检，检查遗传病和基因覆合疾病，婚育之前，新婚夫妻还需注意这些，可以一定程度上预防罕见病的发生：
1.避免近亲结婚。
2.尽量避免高龄生育。
3.进行遗传咨询。进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的奉献评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
4.做好产前诊断。针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查。
5.通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使得患者保持健康的状态。
关注罕见病，关爱罕见病患者，愿社会为罕见病家庭带来希望和关怀。不因疾病罕见而视而不见，不因缺医少药而置之不理。罕见病群体需要社会各方关注，近几年，人们正在逐步了解并向他们投去温暖的目光，伸出友爱互助之手。
昂贵的“救命药”进了医保
2021年，江苏率先将诺西那生钠注射液纳入医保。加上江苏的困境儿童用药保障政策，2022年宁宁医疗费将进一步减轻。宁宁妈妈说，以前每年要自付10万元，多亏有医保和身边的同学朋友解囊相助，大家合力，才给罕见病患者家庭撑起一片晴空。
江苏省民政厅儿童处、慈善社工处也四处奔走，一方面帮助罕见病患者寻求医保部门支持，另一方面链接慈善资源，为这些特殊孩子设立专项募款项目。为帮助更多罹患重病的儿童家庭，缓解他们的生活困难，全省13个设区市陆续出台文件，按照当地散居孤儿基本生活保障的50%，向患有白血病、艾滋病、肾衰竭、恶性肿瘤等8个病种，以及医保政策规定的住院和门诊治疗费用1年内自付部分超过2万元的重病重残儿童发放生活费。目前全省已将5万多名重病重残儿童纳入困境儿童保障范围，平均保障标准990元/月/人。
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