流行病学

　　据文献报道，腹壁纤维瘤病的发病率为2/100万～5/100万，但在家族性腺瘤样息肉病患者中的发生率高达8%～38%。占软组织肿瘤的0.03%～3%，占纤维组织肿瘤的1.19%。

　　腹壁纤维瘤病在年龄分布上有4个高峰年龄期：即青少年期、育龄期、中年期和老年期。青少年期以女性为主，多见于腹壁外的其他部位（如臂部、小腿、上臂、头部、颈部等）；育龄期多发生于腹壁；中年期仍以腹壁为好发部位，无明显性别差异；老年期则无部位和性别的差别。

　　腹壁韧带样纤维瘤多在第2胎以后再次妊娠的后期出现，推测其原因可能与类固醇性激素的调节有关。局部创伤或手术切口的瘢痕也可能与肿瘤的发生有关。

　　病因

　　腹壁纤维瘤病发病原因尚不十分明了，可能与下述因素有关。

　　腹壁损伤

　　国内外大多数学者认为腹壁损伤是导致腹壁纤维瘤病的主要因素之一。笔者统计近年来国内5组175例腹壁纤维瘤病，其中有妊娠、分娩史者152例（86.9%），有手术和伤史者35例（24.8%）。腹壁损伤导致发生硬纤维瘤的机制不清，可能与肌纤维破坏、局部出血、血肿修复过程中发生异常增生有关，也有学者认为与肌肉纤维破坏引起的自身免疫反应有关。但损伤因素不能解释男性、无妊娠生育、无手术史或外伤史的病人发生腹壁纤维瘤病的病因。腹壁损伤的常见原因有：

　　（1）手术：手术直接切断腹壁肌肉或分离牵拉导致肌肉撕裂出血。

　　（2）腹部钝挫伤：造成肌纤维破坏，局部出血或形成血肿。

　　（3）妊娠：因腹肌长期受到过度牵拉可造成腹壁慢性损伤，分娩时腹肌持续而剧烈地收缩，可造成肌纤维破坏、断裂和肌纤维间出血。

　　内分泌失调

　　近年的临床观察和实验表明，腹壁纤维瘤病可能与女性激素平衡失调有关。其依据为：

　　（1）本病多见于18～36岁生育期的女性，常在分娩后数年发生，绝经后发病者少。

　　（2）本病经卵巢放疗去势或者进入绝经期后，肿瘤有逐渐自行消退的特点。

　　（3）少数病例应用雌激素受体拮抗剂（如他莫昔芬）治疗有一定疗效。

　　（4）动物实验证明，雌激素可诱发此瘤的形成。Brasfield等在大白兔的腹壁肌层内多次注射雌激素，结果导致了试验动物腹壁纤维瘤病的发生，应用睾酮、孕酮可抑制肿瘤的发展。

　　（5）硬纤维瘤的标本中可检测到雌激素受体。

　　遗传因素

　　早在1923年Nichols就发现家族性腺瘤样息肉病（familial adenomatoid polyposis）的患者易患硬纤维瘤，Hizawa等报道在诊断为家族性腺瘤样息肉病的49例患者中，有6例确诊合并侵袭性纤维瘤病。另有统计结果显示，家族性腺瘤样息肉病患者硬纤维瘤发生率高达8%～38%，高于正常人群8～52倍。鉴于本病常同时伴有家族性腺瘤样息肉病，而且自新生儿期就可发病或同胞同患本病等情况，有学者提出硬纤维瘤的发病可能与遗传有关。

　　近年来国内外学者研究发现，在一些散发和与家族性腺瘤样息肉病有关的硬纤维瘤中，瘤组织内可检测到APC基因的5q缺失、第15外显子发生突变等异常。现已知APC基因能调节B链蛋白的表达，而后者则是细胞膜具有黏附连接功能的蛋白成员，并且作为Wingless信号传导的中介体在细胞核内与转录因子结合、激活基因转录。WntAPC-β链蛋白通路中两中介体突变显示，β链蛋白的稳定在硬纤维瘤的发病中起关键作用。实验发现，切断APC基因，在其1526密码子中插入一337个碱基对的AluⅠ序列，使之突变并提高硬纤维瘤细胞β链蛋白水平，有助于硬纤维瘤细胞的增殖。另有实验发现，虽硬纤维瘤细胞内含有高水平的β-链蛋白，而β链mRNA表达水平则正常，与周围正常组织相同，提示瘤组织内β-链蛋白的降解率较正常组织减低，亦是β链蛋白水平高的重要因素之一。以上研究表明，APC基因的缺失和突变，瘤组织内β-链蛋白高水平表达和降解率减低所致的β链蛋白高水平及其在激活转录因子过程中的重要作用，在导致或促进腹壁纤维瘤病发生发展中具有重要作用。

　　此外，通过原位杂交和免疫荧光检查发现，硬纤维瘤细胞中存有C-sis基因高表达，该基因能促进血小板衍生性生长因子R的产生，而血小板衍生性生长因子R则具有促进硬纤维瘤细胞及其周围纤维细胞有丝分裂的作用。