诊断的主要根据是：
①临床表现。
②化验资料。如生化改变、激素水平、免疫学和遗传学的检查。
③腺体功能试验。包括兴奋试验、抑制试验、激发试验和拮抗试验等。这些试验不仅可判断内分泌的功能异常，有些还可帮助判断病变的部位和病因，如促甲状腺激素释放激素 (TRH)兴奋试验可帮助鉴别甲状腺功能减退症的病变部位在下丘脑、垂体抑或甲状腺。大剂量地塞米松抑制试验可帮助鉴别肾上腺病变系增生抑或肿瘤的可能性。
④影像学检查。有 X射线检查、放射性核素扫描、电子计算机X射线断层成像(CT)、B型超声波检查、磁共振成像(MRI)等,对病变的定位和确定病因十分有意义。
⑤病理检查。
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