诊断

　　羊水甲胎蛋白测定(AFP)：市洛克1972年首次报道开放性神经管畸形胎儿的羊水中甲胎蛋白(AFP)高。

　　颅脑CT检查：颅脑的CT检查是通过CT对颅脑进行检查的一种方法。

　　脊柱MRI检查：对脊柱和脊髓疾病的诊断正确率MRI明显比CT高，病源显示、定位准确，可作为首选的检查方法。

　　核磁共振成像(MRI) ：核磁共振成像是近年来一种新型的高科技影像学检查方法，是80年代初才应用于临床的医学影像诊断新技术。它具有无电离辐射性(放射线)损害；无骨性伪影；能多方向(横断、冠状、矢状切面等)和多参数成像；高度的软组织分辨能力；无需使用对比剂即可显示血管结构等独特的优点。

　　脑诱发电位：通过脑诱发电位对脑功能进行检查。

　　脑电图检查：脑电图检查是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形。

　　颅脑超声检查：1、 B型超声颅脑检查法：主要用于2岁以内囟门未闭的小儿，通过囟门作为“声窗”进行扫查。2、经颅彩色多普勒显象：经颞窗、枕窗、眶窗探查，可探及大脑动脉，根据颅内血管的流速、频宽、流向异常或音频异常等确定，应用于脑血管疾病的诊断及病因分类。[1]

　　鉴别

　　病理性震颤

　　1、静止性震颤 指在肌肉完全松弛的情况下，即在安静状态下出现的震颤。比较有节律，每秒钟4-6次节律性的抖动，可合并动作性震颤，精神紧张时加重，睡眠时消失。常见于头部、下颌、上肢下肢。当出现在上肢时，手部可见点钞样或搓丸样动作。多见于帕金森综合征。静止震颤见于中脑被盖近结合臂交叉部病变。帕金森震颤在临床上以静止性震颤、肌强直及运动减少为特征。任何其他疾病累及锥体外系统也可引起同样的临床表现者，则统称为震颤麻痹综合征或帕金森综合征。

　　对于儿童或青少年发生的震颤、肌强直、不自主运动、精神障碍或原因不明的肝硬化应想到肝豆状核变性，若发现角膜K-F环及家族史者可以确定诊断。实验室检查绝大多数患者的血清铜蓝蛋白及血清铜氧化酶降低，尿铜增高。该病的早期诊断很有意义。

　　2、运动性震颤 是指在静止时不出现，仅当运动时出现的震颤。运动性震颤是小脑症状的重要组成部分。与静止性震颤相比，呈无节律、幅度大、随情绪紧张而增强。①运动性震颤：在随意动作时出现，静止状态下消失。其原因主要是桔抗肌协调功能障碍，见于中脑结合臂病变。②姿位性震颤(意向性震颤)：当身体处于某种姿势的情况下出现，静止状态下消失。多见于上肢或头部，以上肢明显，远端重于近端，当上臂内外转动时容易诱发，见于小脑齿状核或齿状核传出通路上的病变。③不定性震颤：有时是静止性的，有时是动作性的或合并存在，也可见于帕金森综合征。[2]