1、Ⅰ型胱氨酸尿
该型最常见,表现为纯合子的患者,其尿胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸排出增加,可伴尿路结石,而且小肠（主要为空肠）氨基酸吸收轻度受损或未受损。表现为杂合子的患者,尿胱氨酸浓度正常,但因为胱氨酸溶解度低有时可存在尿路结石。
2、Ⅱ型胱氨酸尿
不完全性隐性遗传。纯合子患者尿胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸排出中重度增加,小肠赖氨酸或胱氨酸吸收显著受损。而杂合子患者只有尿胱氨酸和赖氨酸增加,但比纯合子患者要轻。
3、Ⅲ型胱氨酸尿
纯合子患者小肠胱氨酸和二碱基氨基酸转运（吸收）显著受损,常发生营养不良,甚至影响小儿发育。而杂合子患者尿胱氨酸、赖氨酸排出中度增加,其程度介于I型和II型之间。
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