1.血常规检查
血红蛋白正常或具有轻度贫血,脾亢时显示白细胞计数减少。单核细胞和淋巴细胞出现特征性空泡8～10个,则具有诊断价值。病变细胞在电镜下观察,这些空泡是充满类脂的溶酶体。血小板数正常,晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。
2.骨髓象
做骨穿刺。查看是否含有典型的尼曼-匹克细胞（常称泡沫细胞）。
3.血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查
检测血浆胆固醇、总脂是否升高,谷丙转氨酶是否轻度升高。
4.尿检测
检测尿排泄神经鞘磷脂是否明显增加。
5.肝、脾和淋巴结活检
病变的肝、脾和淋巴均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润、神经鞘磷脂。
6.X线检查
无特征性X线表现,在长期存活病例中,由于充脂性组织细胞在骨骼增生,可能引起骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄,甚至出现长骨局灶性破坏区。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润,肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。
7.测定白细胞或培养的成纤维细胞鞘磷脂酶活性,各型酶的活性不同。
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