由于四氢生物蝶呤合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷导致四氢生物蝶呤缺乏，引起苯丙氨酸代谢障碍，迄今已发现六种酶的缺陷与四氢生物蝶呤生成障碍有关，6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶最常见，二氢蝶啶还原酶缺陷次之，墨蝶呤还原酶、鸟氨酸环化水解酶缺陷等较少见。四氢生物蝶呤是苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶和色氨酸羟化酶的辅酶，参与苯丙氨酸、多巴、肾上腺素、5-羟色氨酸的合成，具有多种生物作用。四氢生物蝶呤缺乏不仅导致苯丙氨酸蓄积，同时引起多巴、肾上腺素、5-羟色氨酸等生理活性物质缺乏，神经细胞髓鞘蛋白合成下降，机体免疫功能下降。
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