CML第9号染色体上c-ABL原癌基因易位于第22号染色体上BCR基因区域，形成1个新的5'BCR-ABL3'融合基因。后者可转录8.5kb的mRNA，含3.3kb BCR的编码序(5'端)和5.5kb ABL的编码顺序(3'端)8.5融合mRNA中BCR-ABL的阅读框架仍保持。可以翻译成1条210KDa的蛋白质，包括ABL编码的1104个氨基酸残基和BCR编码的920个氨基酸残基。在体外有较强的酪氨酸蛋白激酶活性。Goldman实验证实，BCR-ABL融合基因具有致癌作用。此外一些作者还证实在体外细胞培养中能使造血多能干细胞发生转化。这些新的研究成果肯定了断在白血病发病机制中的重要作用 [2] 。
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