1.头颅：头围增大常见于某些鞘脂累积病(如黑蒙性痴呆)，头围缩小见于多种脑发育障碍和精神发育迟滞(代谢性、非代谢性)，头颅变尖见于Apert综合征。
2.毛发：毛发色淡(枯草黄)多见于苯酮尿症，毛发卷曲见于Menkes病(铜代谢病)，毛发易脆断见于精氨酰琥珀酸尿症(尿素循环代谢病)。
3.面部：面形怪异见于多种粘多糖或粘脂累积病，口鼻突出见于Cockayne综合征。
4.眼部：角膜混浊可见于粘多糖或粘脂累积病，白内障见于半乳糖血症，眼底黄斑樱红点见于黑蒙性痴呆、Niemann-Pick病，黄斑变性见于Refsum病(植烷酸增多症)、蜡样脂-脂褐素增多症(Batten病)，视神经萎缩见于Leber病、Cockayne病等。
5.耳部：耳屏畸形见于Down病、Turner综合征。
6.舌部：舌体肥大外伸见于Down病、克汀病。
7.颈部：蹼状颈见于Turner综合征，甲状腺肿见于碘代谢病。
8.肝肿大：见于半乳糖血症、Gaucher病、Niemann-Pick病、糖原累积病(Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅷ型)、粘多糖累积病等。
9.皮肤：多湿疹见于苯酮尿症，糙皮病样皮疹见于Hartnup病(色氨酸代谢病)，鱼鳞癣见于植烷酸累积病，毛细血管扩张见于Louis-Bar综合征，下腹部血管角质瘤见于Fabry病，皮肤对光过敏及无汗见于Cockayne综合征，黄疸见于核黄疸、肝豆状核变性等。
10.手足指：肢端粗大见于甲状腺病，肢体细长见于同型胱氨酸尿症(类Marfan综合征)，多指畸形见于Laurence-Moon-Biedl综合征等。
11.脊柱：脊柱畸形见于各型粘多糖累积病(I型最常见)。
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