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关于高赖氨酸血症的病因分析

2022.12.15
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  AASS基因(7q31.3)编码α-氨基己二酸半醛合成酶,其参与赖氨酸的分解,先将赖氨酸分解为酵母氨酸,之后又将酵母氨酸被分解为α-氨基己二酸半醛分子,如果AASS基因发生基因突变会造成高赖氨酸血症。

  当AASS基因突变造成血液和尿液中赖氨酸水平升高时,一般不会对人体造成任何负面影响。当AASS基因突变造成分解酵母氨酸功能缺陷而导致酵母氨酸在血液和尿液中含量升高时,被称作酵母氨酸尿症,是高赖氨酸血症的一种变形,其症状尚不清楚。

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