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先天性楔形椎为先天性椎体发育障碍所致，见于先天性脊柱畸形患者，其受遗传、环境因素共同影响。流行病学资料发现，先天性脊柱畸形主要呈散发状态，但也有家族性聚集现象。研究发现先天性脊柱畸形患者致病相关基因包括：DLL3 、HES7、WNT3A、TBX6等。环境因素特别是母亲在妊娠早期所处某些环境因素对先天性脊柱畸形的发病有重要影响。已经被证明与椎体发育缺陷相关的主要环境因素包括低氧、酒精、维生素缺乏、高热、糖尿病等。
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