检查
先天性脊柱畸形患者早期大多无疼痛不适，身体的外观异常也不明显，大多数儿童、青少年的脊柱侧凸都是由父母在给孩子洗澡或穿衣时发现。检查时应注意以下方面：
（1）神经系统：包括躯干及四肢的感觉、运动及反射的检查，以确定是否合并神经系统与肌肉系统疾病。
（2）心、肺功能检查：进行心肺等内脏功能的检查。
（3）体征观察：对先天性脊柱畸形患者应注意以下体征：肩部不对称；不对称的背部隆起；乳房不对称；骨盆倾斜；躯干间隙和皮肤皱襞不对称；异常毛发和色素沉着。
（4）影像学检查：楔形椎的检查依赖于影响学检查，首选x线平片检查，通常行全脊柱站立位x线检查，x线上可见椎体两侧不等高，成楔形，同时可见脊柱畸形。除此之外，还应行脊柱三维CT重建、MRI、B超等以判断病情严重程度及发现合并其他系统畸形。楔形椎畸形x线及CT三位重。
诊断
先天性脊柱畸形的患者因畸形而就诊的两个高峰分别在2岁和8～13岁之间，与人类的两个生长高峰相近似。在对患者的脊柱畸形进行检查时，应注意畸形的部位、形态、侧凸的僵硬度、剃刀背的高度、双肩是否平行以及是否存在代偿性侧凸和躯干的失代偿等。常规的全脊柱平片可以很好的显示脊柱畸形的改变。另外， 侧方弯曲相和牵引相有助于判断畸形的僵硬程度。随着影像学的发展、术前的三维 CT 重建可以帮助医师更好的理解畸形的改变、便于制定合理的手术方案。
由于先天性脊柱畸形大多是在胚胎发育的前8周由于椎体发育障碍所致 ， 而此时也正是神经管闭合的时期。所以除了脊柱畸形外，患者常合并有神经管发育的异常。常见的椎管内病变包括 : 脊髓纵裂 、二分脊髓、脊髓栓系、脊髓空洞和椎管内肿瘤等。此外还可能合并有其他系统，如心血管系统、呼吸系统、泌尿生殖系统、消化系统等畸形，常规行MRI检查、B超等检查有助于全面诊断。
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