先天性脊柱畸形患者早期大多无疼痛不适，身体的外观异常也不明显，大多数儿童、青少年的脊柱侧凸都是由父母在给孩子洗澡或穿衣时发现。检查时应注意以下方面：
（1）神经系统：包括躯干及四肢的感觉、运动及反射的检查，以确定是否合并神经系统与肌肉系统疾病。
（2）心、肺功能检查：进行心肺等内脏功能的检查。
（3）体征观察：对先天性脊柱畸形患者应注意以下体征：肩部不对称；不对称的背部隆起；乳房不对称；骨盆倾斜；躯干间隙和皮肤皱襞不对称；异常毛发和色素沉着。
（4）影像学检查：楔形椎的检查依赖于影响学检查，首选x线平片检查，通常行全脊柱站立位x线检查，x线上可见椎体两侧不等高，成楔形，同时可见脊柱畸形。除此之外，还应行脊柱三维CT重建、MRI、B超等以判断病情严重程度及发现合并其他系统畸形。楔形椎畸形x线及CT三位重建
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