1.Bernad-Soulier综合征
血小板计数减少到正常，外周血涂片可见巨大体积的血小板。瑞斯托霉素诱导的血小板聚集缺乏，不能被正常血浆纠正。流式细胞术检测GP-Ib-IV-V复合物数量下降。
2. MYH9相关疾病
血小板计数为20～30×109/L，MPV增高，外周血突变中性粒细胞内可见Dohle包涵体。MYH9基因突变。
3.Wiskott-Aldrich综合征
血小板计数减少，血小板体积明显缩小。血小板对二磷酸腺苷及胶原反应减低。淋巴细胞亚群异常，自然杀伤细胞功能下降，免疫球蛋白水平下降。WAS蛋白缺乏，WAS基因突变。
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