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丙酮酸激酶缺乏症红细胞PK缺陷的实验诊断标准

2023.1.29
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事，把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

　　(1)PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。

　　(2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围，伴有明确家族史和(或)2 3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中间产物变化。

　　(3)PK活性定量属纯合子范围。

　　(4)PK活性定量属杂合子范围：伴有明确家族史和(或)中间代谢产物变化

　　符合上述4项中任何1项，均可建立PK缺陷的实验诊断。如临床上高度怀疑为PK缺乏症，而PK活性正常时 应进行低底物PK活性定量测定，以确定有无PK活性降低。

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