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急性间歇性血卟啉病的症状及体征

2023.2.13
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coco5517

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  发作症状可持续数小时,数天或数周或更长,是由于对神经系统作用,皮肤不受影响。

  1.以间歇性腹痛为主要症状:间歇性腹痛发作时为急性腹痛,其严重程度常被误诊为急腹症,疼痛部位不定,时间不一,可伴有恶心、呕吐,有时呕吐物呈咖啡样,合并便秘、腹胀和腹泻,腹痛的原因可能是植物神经受损、以及卟啉前体引起肠痉挛、肠麻痹梗阻;腹部症状是由于对内脏神经的作用,同样膀胱亦可受累,可出现尿潴留、尿失禁、排尿困难和尿频,因为没有明显感染,故腹部压痛和反跳痛不明显,体温正常或略高.因此,体征不如症状明显。

  2.伴有神经系统症状 神经精神症群:

  1)周围神经病变:下肢,感觉异常或减退,松弛型瘫痪。

  2)脊髓神经病变:截瘫或四肢瘫痪;

  3)大脑病变:可吞咽困难、呃逆、声音嘶哑、呼吸麻痹等延髓症状;

  4)下丘脑受损害:少尿、低钠血症、水中毒、脑水肿、SIADH;

  5)精神症状:神经衰弱、癔病样表现、精神失常等。

  6)植物神经症状:心动过速,高血压,出汗,烦躁不安较常见,这可能是由于作用于植物神经系统及儿茶酚胺释放入血过多所致,运动神经病变常见,尤其是长期发作或严重时,表明运动神经轴突受到损伤,肌肉无力常始于肩部和手臂,可涉及到任何运动神经元,包括颅神经,出现严重麻痹,呼吸功能不全,死亡少见。可出现震颤和癫痫,其他中枢神经系统症状包括精神障碍,如易激动、幻觉,由于下丘脑的病变,不适当ADH分泌可导致水潴留和低钠血症,可引起癫痫。在几天内病情可好转,但严重肌无力可持续数月或数年,特别是延误诊治时,高血压可持续存在,可能与肾脏受损有关。慢性肝脏异常多见,存在无法解释的肝细胞癌发病率升高;

  3.死亡率高;

  4.常伴肝损害,长期的卟啉病可并发肝细胞癌

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