1.单纯性肾囊肿

　　常于成年时期发病，一般无临床症状，不影响肾功能，绝大多数患者是在作B超或CT检查时偶然发现，偶尔由于出现血尿而就诊。尿液检查正常，血尿罕见。如出现血尿则有3种可能：①恶性肿瘤并存；②尿路感染引起；③囊肿破裂，且常伴肾区疼痛。囊肿很大时，也可产生疼痛或肾区不适感。大的囊肿（>5cm直径）可压迫周围正常肾组织，使局部血流减少，肾素分泌增加，出现高血压，但肾功能检查一般在正常范围。

　　2.多囊肾

　　幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大，多数病例到30岁以后肾脏和囊肿体积增长到比较大才出现症状。常见表现：

　　（1）肾肿大 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，腹部用手触诊可触及。肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。

　　（2）腰腹部不适，隐钝痛 为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。囊内出血、结石形成、感染、出血后血块堵塞输尿管也是突发剧痛的原因。

　　（3）血尿 约半数患者呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁牵扯血管破裂所致。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0克/24小时，白细胞尿多见，但不一定意味尿路感染。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。

　　（4）高血压 为常见早期表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。

　　（5）肾功能不全 本病迟早要发生肾功能不全，一般在出现症状后10年进入终末期，但是随着治疗水平提高和对病人密切随诊和指导，尿毒症发病年龄在后移。

　　（6）肾脏以外表现①多囊肝 60岁以后的多囊肾患者约70%发现多囊肝。一般认为其发展较慢，且较多囊肾发现晚10年左右。此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。②颅内动脉瘤 发生率约为10%～40%，常因血管瘤破裂，脑出血进一步检查被发现。有家族聚集性和复发趋势。③心脏瓣膜发育异常 胸主动脉瘤及心瓣膜病（如瓣膜关闭不全及脱垂）也较常见。瓣膜脱垂者可合并脑栓塞和感染性心内膜炎。

　　3.肾髓质囊性病

　　（1）髓质海绵肾 本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起，如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退，尿钙排泄增加，预后良好，罕见发生肾衰竭。

　　（2）幼年性肾结合髓质囊性病 本病多数在儿童或青年期起病，临床上尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓，伴嗜睡，苍白和贫血。肾保钠功能差，常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良。在20岁前逐渐发展到尿毒症。