症状体征
可有皮肤萎缩及色素沉着。一般在2～3年后出现色素性改变，3～5年后发展成完全型。在躯干上部、颈、面、腹等处可见细网状灰棕色色素沉着，也可波及躯干的大部分。皮肤萎缩及毛细血管扩张非常显著，而如血管萎缩性皮肤异色症那样；面部皮肤发红、萎缩，可有不规则斑样色素沉着，而在手足背则呈广泛萎缩，透明发亮，掌跖可增厚、多汗。外伤后易形成大疱。
甲的改变常最早出现，在5～13岁间甲可变得营养不良、萎缩而变薄、变尖、弯曲并脱落。可有白斑点，也可变成角质栓或完全破坏。可反复发生化脓性甲沟炎。轻症病例可见甲嵴或裂。
粘膜损害可与甲损害同时或在其后出现。舌及口腔粘膜可出现小疱及糜烂，继以不规则红斑、白斑，但有时也有广泛波及呈疣状增厚，也有牙龈炎。眼结膜也可有类似改变或结瘢，致泪孔堵塞而流泪过多。食管可变狭窄或有憩室而致吞咽困难。直肠、肛门及尿道的白斑可致狭窄。类似改变也可见于整个胃肠道或泌尿生殖器的粘膜。
其它还可见再生障碍性贫血、骨骼异常、智力差及脾肿大等。皮肤、口腔、直肠等损害恶性变的机会较同年龄组正常人更为多见，可在30～50岁间即死亡。
患者一般体格及智力较差，牙齿缺或排列不整齐并有早龋，毛发正常，但有时可稀少且干枯，间或有早老白发症及瘢痕性秃发。许多患者可有骨髓再生障碍致顽固性贫血或全血减少，常于10岁后加速出现，发展成为Fanconi贫血，有人认为就是Fanconi家族性全血细胞减少症的异型。
本病预后差，可发展成血液病或癌而致死。但仅有营养不良及色素沉着的患者，其预后尚佳。[1]
诊断检查
本病应与先天性皮肤异色症鉴别，后者以女性为多，在婴儿期即在面、臀、四肢有红斑，继以皮肤异色，有明显光敏史，指甲改变不常见，且少见白斑。与无汗性外胚叶发育不良的区别是后者有牙齿改变，有明显特殊的面容，头发少或全无，但甲的改变很少见。[1]
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