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概述特发性癫痫综合症的临床表现

2023.5.15
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coco5517

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  1、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonmalconvulsions,BFNC)是特发性癫痫综合征,10%~14%的患儿可发展为成人癫痫。家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

  新生儿出生后2~3天发病约6个月时停止发作,为局灶性或全身性肌阵挛发作可伴呼吸暂停,多预后良好,不遗留后遗症无精神发育迟滞良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5~12个月发病,主要表现局灶性发作EEG检查常无特征性改变。

  2、儿童良性中央颞区癫痫又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫30%~40%的患儿同胞可有相同EEG异常约10%出现临床发作,40%的近亲有热性惊厥。

  (1)18个月~13岁发病5~10岁为发病高峰14~15岁停止发作男孩较多发作常见于入睡和醒前约70%仅在睡眠时发作,15%仅在清醒时发作,15%在清醒和睡眠时均发作如不经治疗10%仅发作1次,70%数月或数年发作1次,20%发作频繁,治疗后发作显著减少。

  (2)典型发作表现:患儿从睡眠中醒来,一侧口部感觉异常继之同侧口咽和面部阵挛性抽动常伴舌部僵硬感言语不能吞咽困难、流涎等但意识清楚发作持续1~2min。白天发作通常不泛化至全身,5岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体偶可扩展为GTCS神经系统查体和神经影像学检查正常EEG显示对侧中央及(或)颞区高波幅棘尖波,继之以慢活动发作间期EEG可显示一侧或双侧中央区或中央颞区棘波发放为典型高波幅棘波困倦和睡眠可诱发。

  3、儿童良性枕叶癫痫也称具有枕区阵发放电的儿童癫痫(childhoodepilepsywithoccipitalparoxysmaldischarge),为常染色体显性遗传可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

  (1)发病年龄15个月~17岁,多于4~8岁起病,男性患儿略多约1/3有癫痫家族史常为良性中央颞区癫痫(BRE)患者在清醒或熟睡时发作,入睡时最多闪光刺激或游戏机可诱发。发作时先有视觉先兆包括视幻觉如闪光或亮点甚至看见蝴蝶、蜻蜓等物象;一过性视力丧失或视野中出现暗点全盲或偏盲等,视错觉如视物显大症视物显小症或视物变形症等,也可同时出现2种或2种以上的先兆,患者意识清楚或不同程度意识障碍甚至意识丧失,随后出现一侧阵挛性发作、复杂部分性发作如自动症也可扩展为GTCS。个别患者发作时出现语言障碍或其他感觉异常,30%的病例发作后头痛恶心及呕吐等应注意与偏头痛鉴别。

  (2)发作期EEG可见一侧或双侧枕区棘波快速发放发作间期为正常背景活动一侧或双侧枕部和后颞部出现高波幅1.5~2.5Hz棘慢波或尖波发放,同步或不同步,睁眼时消失闭眼1~20s后重复出现过度换气或闪光刺激很少诱发有时可见短程双侧同步棘慢波或多棘慢波弥漫性发作偶可见颞叶棘波30%~50%的患儿仅在入睡后EEG出现变化疑诊本病而清醒EEG正常时可检查睡眠EEG确诊,但某些失神发作患儿发作间期也表现类似EEGMRI检查正常。

  4、觉醒时有全身强直-阵挛发作的癫痫(epilepsywithgeneralizedtonic-clonicseizureonawaking)是最常见的特发性全面性癫痫。本病有遗传倾向,患者常有少年肌阵挛发作或失神发作史。多在10~20岁起病,占少年及成人癫痫27%~31%。90%发生于白天或夜间睡眠觉醒时,少数在睡眠松弛时发作,缺睡可诱发。EEG改变符合特发性全面性发作,对光刺激敏感。

  5、儿童失神性癫痫(childhoodabsenceepilepsy)又称为密集性癫痫(pyknolepsy)呈常染色体显性遗传,伴外显率不全,占全部癫痫患者的5%~15%。患儿6~7岁起病,女孩较多。表现频繁失神发作每天数次至数十次,青春期可发生GTCS或失神发作减轻,极少数以失神发作持续状态为惟一发作类型。EEG为双侧对称同步3次/s棘慢波综合(slowandspikewavesSSW)背景正常,过度换气可诱发。

  6、青少年失神性癫痫(juvenileabsenceepilepsy)在青春期发病失神发作频率较低,发作时后退动作少见常伴觉醒时GTCS或肌阵挛发作EEG可见棘慢波频率>3次/s患者对AEDs治疗反应极好。

  7、肌阵挛失神癫痫(myoclonicabsenceepilepsy)是罕见的癫痫综合征约占全部癫痫的0.5%~1.0%,85%的患儿是男性。被认为是特发性与症状性癫痫的中间类型,病因可能为异质性,某些病例可能为遗传性有些可能是某种脑病的症状。

  (1)起病年龄2~12岁发病高峰7岁,25%的病例有癫痫家族史40%的患者发病前智力不正常。特点是失神伴双侧肢体节律性抽动,发作频繁每天数次,每次10~60s过度换气可诱发睡眠早期也可发生。发作时意识障碍程度不等,轻者表现与人交谈困难重者意识丧失。肌阵挛为肩和上、下肢抽动,也有面部(下颏及口部)肌抽动睑肌抽动少见神经系统检查多正常,患儿常伴或病前已有智力低下可有自主神经症状如呼吸暂停及尿失禁。发作可持续至成年期有时自动终止。

  (2)发作间期EEG背景波正常,双侧对称同步3Hz棘慢波突发突止。EEG异常放电1s后肌电图出现强直收缩多导记录仪可准确记录EEG与三角肌肌电图同步异常诊断主要根据失神与肌阵挛发作同时存在的临床特征及EEG典型3Hz棘慢波。

  8、青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy,JME)也称前冲性小发作(impulsivepetitmal)肌阵挛发作(myoclonicseizures)是短暂的肌肉不随意收缩可能代表一种痫性发作如婴儿痉挛症或惊吓或入睡后生理反应,或独立的伴强直-阵挛发作的不自主运动近年来对上百个JME家系调查发现,提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。

  (1)多在12~15岁发病,占小儿癫痫3%,成人癫痫10%以上,无性别差异患者可伴GTCS肌阵挛失神或失神发作等发作可由缺睡疲劳饮酒、睡醒闪光刺激或闭眼诱发晨起时尤易出现,表现双前臂屈肌短暂急速收缩,对称或不对称不规则无节律阵挛可反复发生,急速收缩累及下肢导致病人跌倒,患者意识保留,可感受到肌阵挛发作。多数患者发病2~3年后出现GTCS,有时发作之初即合并GTCS约1/3的患者有失神发作,成年期始终有出现另一类型发作的可能性。

  (2)发作期EEG为同步广泛多棘慢波发放,后出现一慢波;发作间期EEG可能正常或显示3.5~6Hz多棘慢复合波。

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