原发性生精功能衰竭是指各种下丘脑垂体疾病所致的生精功能改变，不同病因所致的原发性生精功能衰竭的程度类型不同，临床上统称非梗阻性无精子症。
无精子症的发病率在一般人群中约占2%，在男性不育中高达10-20%，睾丸组织学显示从小管损伤到生精功能低下各种不同程度的生精功能改变。甚至在唯支持细胞综合症(SCOS)病例中发现曲细精管内可能存在不同程度的生精功能。
按严格的程序来说，血FSH的水平升高与睾丸体积和（或）质地的下降基本相一致。单精子卵胞浆内注射(ICSI)时代以前，血FSH升高是严重生精功能衰竭的标志，不需要进一步作其他诊断方法的评估。而现在认为ICSI能用于治疗一些非梗阻性无精子症病例，但这些病例的20%患者可能与染色体异常或Yq染色体遗传转化相关。
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