常规检查主要包括精液检查和性激素测定，特殊检查视具体情况而定：
1）精液检查
非梗阻性无精子症患者的精液量一般正常，多次离心后未找到精子才能下结论。离心后（600g，10M）将所有精液小滴置高倍显微镜（600倍）下仔细查找，上清液则再次离心（8000g，10M）镜下检测。所有标本都染色后再镜下检查。
2）性激素测定
一般来说，血FSH水平与精原细胞的数量紧密相关，当这些细胞缺乏或明显减少时，血FSH常常会升高。当精原细胞数量正常，但出现精母细胞或精子细胞完全性生精阻滞时，血FSH一般在正常范围。就个体而言，血FSH不能准确预测生精功能状态。初步资料显示低抑制素B与生精损伤相关性明显，但尚不建议将抑制素B作为常规检测项目。
3）梗阻非梗阻混合型无精子症
有些梗阻型无精子症患者可能合并生精障碍或血FSH升高，对那些血FSH升高、一侧睾丸体积缩小和（或）质地变软但怀疑有梗阻性因素存在的患者行睾丸活检是明智的选择。
4）唯支持细胞综合症（SCOS）
SCOS患者血FSH正常或升高。这些患者一般无精子、精液量正常、血FSH升高、T和LH正常、PRL正常、第二性征正常，但双侧睾丸体积缩小。血T、LH一般只在具有性腺功能低下临床征象患者中检测。
5）睾丸活检
在没有明确依据可区分梗阻性和非梗阻性无精子症时（FSH和睾丸体积正常），应行睾丸活检。
对那些临床上高度怀疑非梗阻性无精子症而要求ICSI治疗的患者，睾丸活检同时可作治疗性取精术。生精功能可能为局灶性，在一条或更多的曲细精管中存在有生精功能，而另一些小管则没有，大约有50-60%的非梗阻性无精子症的曲细精管内存在精子可用于ICSI治疗。
大多学者认为活检时取多点不同位置的标本能反应不同部位的生精情况，也有些作者支持一个部位的标本能说明整个睾丸的生精类型的观点，很多作者发现诊断性睾丸活检病理与TESE获取精子作ICSI的相关性很高。
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