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关于小儿丙酸血症的基本介绍

2023.6.02
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。患儿血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

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