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诊断脊髓延髓肌萎缩症的基本介绍

2023.6.07
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  1.首发症状多为肌震颤、频繁的肌痛性痉挛、肢体无力、男性乳房发育及非特异性早熟。

  2.约80%的患者血清肌酸激酶升高。

  3.肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害。

  4.诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复序列数目测定。2011年欧洲神经科学联合会指南将CAG重复序列数目≥38次作为诊断依据。

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