血脂异常症(如高脂蛋白血症与动脉粥样硬化)常有一定的家族性和遗传性，其中载脂蛋白、酶蛋白和受体基因的异常尤为重要。可利用相关基因检测技术如PCR-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、序列特异性寡核苷酸探针(SSOP)、等位基因特异性寡核苷酸探针(ASOP)、单链构象多态性分析(SSCP)、序列特异性引物分析(SSP)、单核苷酸多态性分析法(SNP)、直接测序法、反向斑点杂交法和变性高效液相色谱(DHPLC)等进行检测。
1．ApoE多态性分析ApoE多态性存在种族变异，不同人群中ApoE基因型高度不同。大量人群调查发现ApoEε4等位基因可以显著地升高健康人的总胆固醇浓度，使之易患动脉粥样硬化。相反，ApoEε2等位基因的作用是降低胆固醇浓度，其降低效应是ApoEε4升高胆固醇的2～3倍。ApoE等位基因变异还与血浆ApoB浓度、甘油三酯及血管收缩压有关。现认为ApoEε2等位基因对冠状动脉硬化的发展有防护作用。经临床研究发现，患心血管疾病如心肌梗死幸存者，或血管造影证明有动脉粥样硬化者，其ApoEε4等位基因频率比对照组高。ApoE4/E3杂合子比ApoE3/E2和ApoE3/E3基因型者发生心肌梗死年龄更早。
2．ApoCⅡ微卫星DNA多态性分析ApoCⅡ基因内含子1区含有二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m,为一复合微卫星DNA序列，具有高度多态性。研究表明，ApoCⅡ微卫星DNA(TG)n(AG)m多态性与动脉粥样硬化(As)的发生具有一定的相关性。
3．Apo(a)基因多态性分析Apo(a)仅存在于Lp(a)中，是一种高分子量的糖蛋白，其基因位点调控着Lp(a)的浓度。研究表明，Apo(a)PNR基因多态性与血浆Lp(a)浓度与AS发生有关。
4.LDL受体基因突变家族性高胆固醇血症本质为LDL受体基因突变，妨碍LDL从血浆中清除。突变的等位基因可以是大片段缺失、小片段缺失和点突变。
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