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基因组DNA拷贝数变化在许多人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生发展中起重要作用,也是这些疾病的细胞遗传学表现。染色体显带已被运用了几十年,具有其高度的可靠性并成为染色体分析的金标准,但其分辨率低(约为5~10Mb),需要中期细胞,操作费时。