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关于酪氨酸羟化酶缺乏症遗传学介绍

2023.6.27
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  TH基因(11p15.5)负责编码酪氨酸羟化酶的合成,其突变可能会造成酪氨酸羧化酶缺乏症,已经发现20多种突变会造成酪氨酸羧化酶活性降低而造成此症。

  此症为常染色体隐性遗传病,若父母携带致病基因,表示各带一条有缺陷基因的染色体,因另一条染色体上的基因表现正常,所以不会发病,但其后代有1/4的概率患此症。

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