关于21-羟化酶缺乏症的检查介绍

　　1.激素检测

　　（1）血17-羟孕酮测定

　　17-羟孕酮测定是筛查、诊断、监测21-羟化酶缺乏症的重要指标。患者血液17-羟孕酮可高于正常人数十至几百倍，一般血浓度可超过60nmol/L，非典型患者经促肾上腺皮质激素刺激后，血浓度可上升至150～300nmol/L。通过干血斑17-羟孕酮测定，可进行新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查。

　　（2）24小时尿17-酮类固醇和17-羟类固醇测定

　　尿17-酮类固醇包括雄酮、脱氢异雄酮，是肾上腺皮质和睾丸所分泌的雄激素和代谢产物。患者尿17-酮类固醇明显升高，而17-羟类固醇正常或偏低。

　　（3）血浆促肾上腺皮质激素和睾酮测定

　　大多数患者尤其失盐型，血浆促肾上腺皮质激素和睾酮不同程度升高，非典型性患者可在正常范围内。

　　（4）血皮质醇测定

　　正常人肾上腺皮质分泌皮质醇呈昼夜变化，一般清晨6～8时最高，午夜12时最低。21-羟化酶缺乏症经典型重型患者血液皮质醇浓度降低，非典型患者可在正常范围。

　　2.实验室检查

　　经典型患者血清电解质浓度呈低钠、低氯和高钾血症。

　　3.基因检测

　　CYP21A2基因分析可协助诊断，指导遗传咨询。患儿CYP21A2基因缺陷大多表现为点突变，可伴C4和A基因缺失或重复。