概述21羟化酶缺乏症的治疗措施

　　1．急性肾上腺皮质危象（失盐型）的治疗

　　（1）立即建立静脉通道，滴注等渗盐水，如血压低，快速输注等渗盐水每千克体重20ml。

　　（2）低血糖：立即静脉推注葡萄糖0.25g/kg。

　　（3）琥珀酸氢化可的松钠50mg/m，静脉推注，然后50~100mg/m静脉滴注维持24h。

　　（4）低血钠和高血钾：9α-氟氢化可的松0.1mg，鼻饲。以后根据血清电解质水平、脱水程度和血压状态决定给氟氢化可的松的剂量和次数。

　　2．维持治疗

　　（1）糖皮质激素：2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在治疗过程中应根据患者的临床表现，24h尿17-KS排量、骨龄和身体直线生长速度随时调整剂量。

　　2岁至青春期前患者替代治疗改为口服制剂。氢化可的松每日18mg/m，或醋酸可的松每日22mg/m，分3次服用。

　　青春期以后患者：可改用长效糖皮质激素制剂。每日剂量：泼尼松3.7mg/m、甲基泼尼松龙2.4mg/m或地塞米松0.23mg/m。分次服用。糖皮质激素的替代治疗是终生需要的。

　　（2）盐皮质激素：失盐型患者除了糖皮质激素外，还需要补充盐皮质激素。氟氢化可的松0.05~0.3

　　mg/d，口服。同时摄入食盐1~3g/d，以维持血清电解质、PRA和血压在正常范围为原则。

　　（3）外生殖器整形：女性患者的阴蒂成形术宜在经过治疗病情稳定后、1岁之前进行。阴道成形术可在成年后进行。