ATTR淀粉样变包括大多数家族性淀粉样变和老年性系统性淀粉样变，也是一种系统性疾病，可累及周围和自主神经系统，心脏和胃肠道，与AL淀粉样变十分相似；但与AL淀粉样变不同，肾脏损害罕见为其主要特点。
ATTR淀粉样变可发生于变异（点突变）TTR及正常TTR两种分子结构，变异TTR与大多数（50%以上）家族性（遗传性）淀粉样变有关，常染色体显性遗传，通常累及心脏和（或）周围神经，绝大多数患者在30～70岁发病，临床病程常达5～15年，逐渐进展，正常序列TTR形成的淀粉样蛋白常常沉积在心室，胃肠道，腕韧带等器官，多见于老年人，另外，并非所有的变异TTR均与淀粉样变有关，截止到1999年6月，在127个氨基酸TTR分子中的55个位子，已经发现71种不同的淀粉样变相关氨基酸替换。
不同的TTR突变导致的家族性淀粉样变综合征，常有不同的受累器官和临床表现，特定的TTR突变常有其特异的临床表型，临床上可分为神经病变为主，心肌病变为主，混合神经病变和心肌病变，腕管综合征。
神经淀粉样变综合征：以前称为家族性淀粉样变多神经病（FAP）I型，以突出的周围和自主神经病变为特点，也累及心脏，胃肠道和眼玻璃体，临床有进行性感觉周围神经病，多见于下肢，伴温度觉和痛觉丧失；突出的自主神经和胃肠道紊乱，出现体位性低血压，阳萎，汗液减少，腹泻和便秘等；可有不同程度的心脏和肾脏损害，在疾病进展期，蛋白尿，肾衰竭，脑神经受累，唾液分泌减少，巨舌，甲状腺肿大和神经性膝关节或踝关节损伤也出现；视觉损害（瞳孔边缘不整，玻璃体浑浊和光反射迟钝等）也有报道，最早发现和最常见的变异TTR是TTRMetl30，即30位的缬氨酸被蛋氨酸代替，贝葡萄牙，日本和瑞典北部人群，发病年龄多30～50岁。
混合神经病变和心肌病变：这些TTR变异以同时有神经病（自主神经病变为主）和心肌病为突出特点，病人常死于心脏损害，TTR-丙氨酸（TTR-Ala）是变异TTR之一，最早见于美西弗吉尼亚的爱尔兰后裔，在北爱尔兰相当见，影响1%的人群。
腕管综合征：一些TTR突变以腕管综合为突出特点，玻璃体浑浊常见，心肌病常是死原因，最初见于印第安纳州的瑞士人，变TTR是TTR Ser84，即84位的异亮氨酸被氨酸代替；其他突变类型（如TTR His58）也报道。
心肌病变：一组特殊的TTR突变以家族性心肌病为特点，不伴有神经病，TTR ILE122（异亮氨酸替代了122位的缬氨酸）见于3%～4%美国黑人；TTR Met111在丹麦人有报道。
老年人（>70岁）的脑，心脏，主动脉和胰腺常有少量淀粉样蛋白沉积，老年性系统性淀粉样变以心脏受累为主，也可累及肺脏和血管，心室TTR沉积见于10%～25%年龄超过80岁老年人，其淀粉样蛋白为正常序列TTR或变异TTR（TTR Ile122），老年人出现心肌淀粉样变和充血性心力衰竭，应注意区别ATTR（中位生存期5年）和AL（中位生存期6个月），二者的预后不同。
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