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简述家族性(ATTR)淀粉样变性的发病机制

2023.9.20
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  ATTR淀粉样变性是被阐明的第3种系统性淀粉样变性,并已证明它与血浆一种异常前白蛋白的存在有关,该蛋白正常作用为运载甲状腺素和视黄醇结合蛋白(retinol-binding protein),以后被命名为转甲状腺素蛋白即甲状腺素运载蛋白(transthyretin),最初被界定为常染色体显性遗传的末梢神经病,见于中年和晚年,以后经历几十年发展,又有自主神经和不同脏器受累,主要发生在葡萄牙病人,以后欧洲和美国不同种族中发现的很多临床证候,是由转甲状腺素蛋白基因突变(>50)造成的,这种转运分子中的氨酸取代,即与心,肠性,肾中不同淀粉样物沉积有关,近来1份报道指出:具有变异序列转甲状腺素蛋白(异亮氨酸122)的高龄黑人中,迟发性心脏淀粉样变性发生增多。

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