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1963年Lloyd和Dennis等,首先报告一种全身各脏器多发化生性和错构瘤性病变的疾患,并以最初被报告的患者家族之姓——Cowden命名。其后,Weary又提出多发性错构瘤综合征的概念。这2种命名一直沿用至今。