上周（3月16日）浙江大学医学院附属妇产科医院发布了一篇推文，由浙大妇院生殖遗传科董旻岳主任、钱叶青博士团队在《Frontiers in Genetics》发表题为“Paternal Low-Level Mosaicism-Caused SATB2-Associated Syndrome ”的研究论文，该研究利用领航基因液滴数字PCR系统对先征者父亲SATB2基因低水平嵌合进行定量检测。研究表明，与实时荧光定量PCR（Real-time qPCR）相比，qPCR不能检测到低水平的嵌合变化，而ddPCR能够精确定量嵌合基因组拷贝数的变化，可以进一步用于估计突变频率。
文中介绍了一对正常夫妻，连续两次生下病儿，一个男孩11岁，一个女孩8岁，兄妹两人都表现出发育迟缓，牙齿排列异常的情况。因前两个孩子都有严重的发育迟缓，在怀上第三胎之后，夫妻俩来到医院做产前诊断。医生们怀疑和遗传有关，但是在对兄妹俩进行染色体检查和基因组层面的染色体芯片检查后，并没有发现与疾病相关的变异。之后医生们又对染色体芯片深入分析后终于发现兄妹俩的SATB2基因9号外显子存在“杂合缺失”，但未在其父亲中诊断出。
经过技术分析，医生们认为丈夫存在全身性嵌合遗传问题，然而常规的荧光定量PCR技术未能检测到低水平的嵌合变化。医生们选择了更为灵敏的数字PCR技术，对血液和精液DNA进行检测——结果发现，突变在血液和精液的嵌合比例分别为13.16%,16.68%，数字PCR对检测低水平嵌合更为敏感，可以用于估计SATB2基因突变频率。
虽然人类在自然选择的“概率”面前无能为力，但数字PCR凭借其超高灵敏度和绝对定量的优势，在减少出生缺陷，辅助生殖健康和优生优育等方面具有重要意义。
关于数字PCR
数字PCR(Digital PCR)是一种核酸分子绝对定量技术，作为全新的核酸检测方法，数字PCR解决了qPCR需要依赖标准曲线来定量分析的问题。其核心是反应体系的再分配，将一个样本平均分配到上万个反应单元，通过大规模单分子扩增实现“单分子模板扩增”的绝对定量，直接获知目标核酸分子的个数，提高了检测灵敏度和准确度。可以说数字PCR是目前检测灵敏度最高的核酸检测手段。
领航基因微滴式数字PCR系统具有极高的灵敏度、准确性和重复性。
1.NMPA获证
已取得NMPA医疗器械注册证，权威认证。
2.五色荧光通道
大幅超越国际常规的2~3色荧光通道，荧光通道之间无串扰、信噪比高，不仅有力地拓展了基于多重检测的应用空间，还可以节约珍贵样本、检测时间和试剂成本。
3.高通量检测分析
支持单次高达32张液滴芯片阅读分析，提升检测效率。
4.开发试剂平台
领航基因自主研发生物芯片，可满足客户各类配套开发需求。
关于领航
领航基因科技（杭州）有限公司多年来专注于数字PCR技术相关的设备、耗材与试剂的研发，建立国内外高水准的多学科交叉技术研发团队，申请数字PCR产品相关专利近60项，并已授权20余项。公司致力于开发高通量、低成本、全自动的数字PCR检测平台，应用于肿瘤、遗传和病原微生物检测等领域，为临床提供整套完整的分子诊断解决方案。领航基因将持续突破革新，充分发挥自身在科技成果转化和高新技术产业发展中的作用，使基因检测惠及大众，实现医疗机构、政府、百姓多方共赢，为人类健康事业做出更大的贡献。
浙大学医学院附妇产科医院原文链接：
正常夫妻连续两次生下智力障碍孩子，腹中第三胎是去是留？他们这样揭开生命的真相
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