精准诊断中的细胞及亚细胞水平诊断

先有精准诊断，才有精准医疗

在之前系列推送内容里，我们了解了精准医学的目的是“更好地”治疗病患，采用的手段是“精确诊断”和“个性化治疗”。 而精准诊断作为精准医疗的重要组成部分，既是“基础/临床医学研究”转化的终点，也是“个性化治疗”的起点，这三个方面层层递进，又互相依存，形成了支撑中国精准医学事业迈向纵深发展的的巨大宝库。

特异性高的疾病标志物是精准诊断“火眼精金”的重要法宝，目前，生命科学研究者们发现的绝大多数疾病标志物是疾病的关键蛋白质和关键代谢物，他们作为生命活动的终极执行者，告诉我们“什么怎么发生” 与“什么正在发生”，帮助我们精准地发现与诊断疾病。

精准诊断可归纳为蛋白质及代谢物水平诊断、基因水平诊断、细胞及亚细胞水平诊断以及组织水平诊断这4大维度，这期我们来讲一下细胞及亚细胞水平诊断。

细胞及亚细胞水平诊断

细胞作为构成人体的基本单位，在临床诊断特别是血液学（免疫功能、白血病、淋巴瘤）、肿瘤学中起着重要的作用，也是被长期使用的诊断方法之一。

细胞诊断学又称临床细胞学，是以观察细胞的结构和形态变化来研究和诊断临床疾病的一门学科，它是病理学的一个重要组成部分。诊断细胞学根据细胞来源的不同又可分为脱落细胞学及针吸细胞学两大类。细胞学在诊断中的主要作用就是确定是否有异常细胞（如肿瘤），以及尽可能的为肿瘤进行分型，然后确定来源。通过细胞学诊断、分型、来源的确定，为疾病的分子诊断、分型和靶向药物个性化治疗提供依据。

同时随着细胞诊断学技术的发展，一些前沿的研究及检测方法逐步被应用到细胞诊断学之中。如细胞外囊泡的分析、分离及检测与心血管疾病的诊断；单细胞分选及测序将基因型与表达性更加快速的联系起来；通过对目标物在亚细胞机构上的染色及定位确定疾病病例及病程等等。随着技术的进步，将会有更多技术被应用。

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