临床质谱先锋应用专栏| 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤PPGLs精准诊断

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2020.8.14

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导读

2020年是SCIEX 50周年，在这样具有纪念意义的一年，我们将重磅推出临床质谱系列活动和福利，继续为大家带来国内临床质谱发展史中不得不说的用户成功故事（先锋应用专栏），大咖云讲坛，线上定制化课程等活动，欢迎志同道合的临床质谱同道持续关注！

本期内容：临床质谱在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤PPGLs诊断中的应用——徐汇区中心医院开展PPGLs临床诊断

先讲1个小故事：

一中年男性患者因肝囊肿预行手术治疗，术前检查发现血压偏高，行液相色谱串联质谱技术（LC-MS/MS）儿茶酚胺生化检查，发现儿茶酚胺关键指标大幅升高，完善肝胆胰脾增强磁共振成像（MRI）检查发现腹膜后占位性病变，控制血压治疗2周，行腹膜后肿物并肝囊肿手术，术后腹膜后肿瘤病理确诊为罕见的异位嗜铬细胞瘤，最终患者康复出院。

划重点：若未进行儿茶酚胺类指标的筛查而直接进行手术，在手术过程中嗜铬细胞瘤可能会引起患者血压的波动，极大增加手术风险，后果不堪设想！性命攸关时刻，质谱能一锤定音，主角有武林秘籍？

LC-MS/MS助力继发性高血压精准诊断

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（pheochromocytoma and paraganglioma，PPGLs）是造成继发性高血压的重要内分泌性病因，肿瘤细胞主要合成和分泌大量儿茶酚胺（CA），导致继发性血压升高，并伴休克甚至危及生命，准确诊疗至关重要。儿茶酚胺（多巴胺DA、去甲肾上腺素NE和肾上腺素E）及其氧甲基化中间代谢物（变肾上腺素MN、去甲变肾上腺素NMN和3-甲氧基酪胺3-MT）是肾上腺髓质分泌的神经内分泌激素，美国内分泌学会关于PPGLs的指南中推荐首选血浆游离儿茶酚胺代谢产物MNs或24小时尿分馏MNs作为PPGLs筛查的诊断标志物，将LC-MS/MS作为首选推荐技术。

在文中所述的小故事中，徐汇区中心医院中心实验室检验人员在LC-MS/MS平台上快速的获得了血浆中6种儿茶酚胺及其代谢物的精准检测结果，为患者优化治疗方案提供了可靠的依据，这就是武林秘籍！

血浆中6种儿茶酚胺及其代谢物LC-MS/MS同时分析色谱图

武林秘籍，是不是一看就懂？——多组分同时检测结果

俯首耕耘20年，回首已然花满园——徐汇区中心医院开展PPGL等多项临床质谱检测项目

二十年前，上海市徐汇区中心医院作为建立液相色谱串联质谱技术平台的首家上海医疗单位，带着对精准诊疗的美好憧憬和希望，开启了液相色谱串联质谱进入临床领域的探索之旅。

上海市徐汇区中心医院中心实验室，2000年引进第一台SCIEX液相色谱串联质谱系统，2004年起开展临床质谱在检验诊断领域的研究与应用，2014年主编出版了《液相色谱-质谱联用技术临床应用》一书，并连续十年举办临床质谱学习班，是国内最早举办质谱类学术会议的单位之一；目前实验室拥有10多套SCIEX液相色谱串联质谱仪，开展治疗药物监测、急诊中毒筛查、复合维生素、儿茶酚胺及其代谢物、甾体激素、心血管风险标志物，内分泌标志物等临床检测项目共7大类，检测品种达300多种。