12月16日,由天隆「医」直播携手丁香园推出的“检测有方,预防先行·SMA精准筛查与诊断”学术沙龙第五期。我们特别邀请到湖北省妇幼保健院宋婕萍主任医师,孙虹副主任医师和陈利娟副主任医师进行了精彩的学术分享,就脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查与产前诊断,SMA的诊断与治疗等内容进行了深入的学术探讨及交流。今天小编特意整理了专家们的主要观点与大家分享,同时提供了回放视频,方便您学习参考!
01.
重点摘要|KEYPOINT
SMA携带者筛查与产前诊断
宋婕萍 主任医师
湖北省妇幼保健院
专家主要观点:
-SMA是一种危害严重,携带率和发病率高,治疗费用昂贵且药物无法改善已经存在的并发症状,进行SMA携带者筛查意义重大。-SMA携带者筛查适用于所有孕妇或备孕夫妇,不分年龄阶段。-建议在孕28周之前,按照孕前、孕早期(0~12周),孕中期(12~28周)三个阶段进行筛查,特别是针对生育过SMA患儿的家族及先证者人群需要优先筛查。-产前诊断是SMA的主要预防手段之一,实施产前诊断之前必须预分析或验证先证者及父母的变异基因型,据此制定产前诊断策略和技术。SMA的诊断与治疗
陈利娟 副主任医师
湖北省妇幼保健院
专家主要观点
-临床表现典型、高度怀疑SMA的患者,可直接进行基因检测,结合病史询问和体格检查等信息,做好与其他先天性疾病的鉴别。
-SMA涉及多系统损害和并发症,多学科管理对SMA患者至关重要。-定期物理治疗、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。02.
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|精彩回看|文字编辑: | 杨金龙 |
美术编辑: | 王 珍 |
责任编辑: | 李 驰 |