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【精彩回顾】天隆SMA精准检测与诊断新品发布会圆满召开

天隆科技
2022.1.26

2022年1月19日,天隆科技“检测有方,预防先行-SMA精准检测与诊断新品发布会”在线上圆满召开。会议邀请了中国多位知名专家学者齐聚一堂,近万名专业人士及业内同仁通过直播平台观看,共同见证天隆创新产品人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒(吉因安)的发布。

发布会以SMA暖心公益片开场,呼吁全社会了解SMA、关注SMA的三级预防、关爱患者群体。

坚守初心,一同为生命与健康而努力

发布会上,天隆科技总经理李明博士指出,“生命、健康”对于国家、家庭、个人,都是根基的根基,也是幸福感的源泉。我们国家、政府对于生命的重视与珍惜,一直令人敬佩与感动。SMA基因检测这款产品能披荆斩棘地来到各位面前,也是缘于天隆人对每一个生命、每一份健康的重视。

科技确实可以在某种程度上改变生命的出发方式,但这需要一颗守护生命的初心,日积月累的技术沉淀,也需要志同道合者的同心协力。将来我们将继续秉持对生命的责任,以最有诚意的产品与各位分享,一同为生命与健康而努力!

随后,天隆科技CTO助理杨超博士就产品研发历程与应用愿景向大家做了详细介绍。天隆SMA基因检测产品的临床数据表明:产品检测特异性高,准确性佳和稳定性好,抗干扰能力强,能够通过软件自动化判断结果,纯合缺失和杂合缺失均可检测,为SMA的诊断与携带者筛查提供了有力支撑。

高瞻远瞩-专家寄语

李金明教授、宋昉教授,吴志英教授和黄盛文教授分别做了精彩的发言,对吉因安的上市表示祝贺,对天隆科技坚持创新、不断进取的精神表示称赞,也对天隆科技服务国家重大需求,特别是在新冠疫情防控中的卓越贡献表示认可。推动SMA早检测、早发现和早干预,这是遗传性疾病诊治的关键所在,各位专家对新上市的吉因安也寄予了厚望。

天隆科技创始人,西安交通大学教授彭年才教授做了总结发言。他指出,二十多年来,天隆的特色就是坚持科技创新,重视“产学研用”相结合,以“需求为导向,以市场为先导、以客户为中心”,在关键时刻能够冲得上、顶得住,服务和满足国家重大需求。 

未来,天隆硬团队将和医疗、检验及各位同道伙伴们精诚合作,优势互补,努力响应国家“高水平科技自立自强”号召,践行“把核心技术掌握在中国人自己手中”这一使命,为守护人类命运共同体贡献“中国力量”!

高屋建瓴-学术交流

发布会同时带来了一场丰富的学术活动,邀请到复旦大学附属妇产科医院熊钰主任担任嘉宾主持,复旦大学附属妇产科医院徐晨明研究员、上海交通大学医学院附属新华医院余永国主任医师、美儿SMA关爱中心邢焕萍总监担任主讲嘉宾。各位专家讲者围绕SMA携带者筛查、SMA的诊断与治疗、SMA医疗保障政策等内容进行了深入的交流和探讨。

1

SMA携带者的筛查

复旦大学附属妇产科医院

徐晨明  研究员

专家

观点

01


SMA中国人群基因突变携带率约为1/50,进行普通人群孕前/孕早期筛查具有很好的卫生经济学价值。

02


胚胎植入前遗传学检测(PGT)/产前诊断可有效避免SMA患儿的出生,新生儿筛查可以早发现早干预。此外,基因背景和突变基因型(如SMN2基因拷贝数)明确便于对治疗效果有初步预期,最终惠及患者和家庭。

03


对于携带者,遗传咨询需要重视阴性结果残余风险的告知。

04


未来需要创新SMA携带者筛查技术,解决SMA复杂多样化的基因重复倒位,2+0携带者等问题。

2

SMA的诊断与治疗

上海交通大学医学院附属新华医院

余永国  主任医师

专家

观点

01


开展和扩大产前筛查与新生儿筛查的范围,是出生缺陷防治的根本出路。

02


SMA携带率高,任何年龄、种族和性别的人都有可能患上SMA。

03


SMA的诊断延迟现象普遍,迫切需要早期识别和诊断。

04


基因检测是SMA诊断的金标准,症状前筛查可以早期诊断SMA。

3

SMA医疗保障政策详解

美儿SMA关爱中心

邢焕萍  总监

专家

观点


邢焕萍总监结合国家出台的罕见病领域相关医疗政策,对于目前SMA医保保障政策做了精彩讲解,特别是目前全国各地医保报销开展情况和不同的医保政策下报销比例等内容做了详细介绍。对于患者所关心的问题进行了详细解答,通过讲解,使在线的患者及家属在医保执行的第一时间了解到了相关保障政策。

天隆SMA新品发布会完整回放



文字编辑:杨金龙
美术编辑:郅梦杰
责任编辑:李   驰


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