参与有礼│两岁以下儿童“头号遗传病杀手”——SMA，您了解吗？

天隆科技

2023.8.11

作者天隆科技

TA的动态

SMA全称为脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy），是一种罕见的遗传病，位居两岁以下儿童致死性遗传病首位。它曾在2021年因国家医保局的“灵魂谈判”而进入公众视野，后其治疗药物“诺西那生钠”大幅降价并纳入全国医保。

除了广为人知的“灵魂砍价”，关于“并不罕见的罕见病”SMA，您还了解多少呢？

今年是第6个“国际脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱日”，同时8月也是天隆第二个“SMA关爱月”（⬇️点击链接了解首个关爱月详情）

SMA关爱月| 天隆科技吉因安•用微光力量护航生命之光

天隆科技主题科普活动带您再次走近那些SMA背后的知识。

关于脊髓性肌萎缩症（SMA）

并不罕见的罕见病

目前，全世界已知的罕见病共有7000多种，大部分仍无法有效预防。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率为1:6000-1:10000，而人群携带率高达约1/50，中国约有3000万名携带者。若父母均为携带者，就有1/4的概率生出SMA患儿。

2岁以下儿童首位致死性遗传病

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性遗传疾病，危害性极大。大部分患者运动功能障碍，包括呼吸和吞咽功能也会受到严重影响，严重者多死于室息或营养不良，是 2 岁以下儿童致死性遗传病的头号杀手。基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者通常会被划分为5个类型（0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。

SMN1——SMA的罪魁祸首

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，致病基因为SMN1，即运动神经元存活基因 1(Survival of Motor Neuron 1)，95% 的患者为 SMN1第7和(或)第 8 外显子纯合缺失所致。修饰基因为SMN2，即运动神经元存活基因2(Survival of Motor Neuron 2)。两种基因均位于 5 号染色体上，SMN1 决定疾病的发生，SMN2 影响疾病的严重程度和进展。

若父母同为致病基因携带者，每次怀孕孩子都有：25%的概率是SMA患者，50%的概率是SMA致病基因携带者，25%的概率健康。

SMA的三级预防

SMA携带率高、致残率高、致死率高，目前临床上有效治疗药物有限且很难彻底治愈。因此，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的SMA三级预防成为把牢SMA预防关口的最佳选择。检测致病基因是目前筛查SMA携带者，辅助诊断SMA患者的重要手段，可以有效避免出生缺陷，及时诊断SMA患儿，尽早干预治疗。

天隆SMA基因检测方案

天隆科技早在2015年就关注到这一罕见病群体。2021年自主研发的SMA致病基因SMN1检测试剂，通过国内NMPA注册审批及欧盟CE认证。该试剂基于荧光PCR平台，采用PCR-熔解曲线法，配合天隆自主研发的系列提取设备和试剂、基因检测设备以及数据分析软件，可同时检测SMA携带者、辅助诊断SMA患者，结果精准，操作简便，为筑牢优生优育防线、实现SMA三级预防目标提供助力。