首届儿童遗传病分子诊断实操继教培训班胜利闭幕： 乘风破浪会有时，测序扬帆济沧海

随着临床诊断和治疗水平的逐渐提高，为促进国内各个医院遗传病诊断技术的学术交流与实践经验积累，复旦大学附属儿科医院联合因美纳中国与福君基因于2021年06月23日- 27日成功举办“儿童遗传病及分子诊断实操培训班”第一期 [ 项目编号：2021-06-04-107 (国) ]，培训日程丰富，干货满满，来自全国各地的近百位儿童医院的青年医师和技术骨干们体验了一把用外显子组测序扬帆破浪的感觉。

实操过程中，有很多首次操作的老师对这次培训中采用的Illumina DNA Flex For Enrichment建库试剂和流程非常认可，认为操作简单，上手快，手动操作少，流程快（6.5小时），同时质控设计完善，重复性较好。

本次培训选用的测序仪是因美纳20年新上市的NextSeq2000，除了颜值能打，75项专利于一身，DRAGEN内置，一键测序… 学员们纷纷表示对这台测序仪有了直观的深刻认识，原来测序可以如此便利。

18位参与现场实操的学员，都顺利完成了文库构建-测序上机的湿实验流程，并且通过了阶段课程测验，收获第一段技能pass卡。

如果你没听过“复儿摩斯”，那你就out了，“复儿摩斯”是复旦大学附属儿科医院的“儿科侦探”们，他们积累了多年丰富的诊疗经验，将基因组学与临床医学做了多方位结合，诊断病例如同侦破案例一样去抽丝剥茧，去伪存真。课上“复儿摩斯”们从临床到基础，从技术到研究进展，每节课都是专业精华：陆炜老师讲述遗传代谢病的早期精准识别与诊断；李西华老师讲解儿童遗传性肌病病理学诊断；杨琳老师从新生儿角度授于学员鉴别遗传疾病以及咨询要点；侯佳老师为学员们梳理不同免疫性疾病的早期表型以及基因诊断意义；吴冰冰老师串起了分子诊断实验室的常用各种技术，王慧君老师教学员们初步理解高通量测序数据的解读方式，卢宇蓝老师辅导学员认识如何在医院端玩转测序数据，搭建合适的遗传病流程。

此外，培训班还邀请了上海儿童医院遗传科吴胜男主任，为学员带来了高通量测序疑难案例的解读分析课程，其丰富案例的引入，带领学员理解分子解读中的误区；随后福君基因王开宇博士进一步讲解案例解读过程中需要注意的方方面面，加深学员认知。因美纳殷晓燕经理和周一佳博士分别就测序技术出生缺陷三级防控应用和测序技术质控要点的课题，给学员们再进行了测序技术应用质控的观念加深。全天日程所有老师集合了临床到实验室的各领域精华，干货满满，意犹未尽。

培训班的最后一天，DRAGEN Bio-IT与IsoGenetic解读方案携手给全体学员模拟了一次干试验实操。各位学员在整个培训中投入认真，实操规范，质控严谨， 在DRAGEN Bio-IT生信分析由因美纳生信专家樊玉才博士讲授和演示，结合了前两天学员亲手在NextSeq 2000上的上机的测序样本，下机数据远程传输至复旦儿科会场即可展示。学员们对WES 测序数据整个分析流程仅需不到5分钟留下了极深刻地印象，相对于跑过的其它以天计的二级分析流程，提升很多，同时Dragen分析数据对接第三方临床报告软件的流程清晰顺畅。

随后福君基因张立带领团队IsoGenetic解读方案跟进培训，贴心为所有学员设计了数据账户和密码，并准备了5例特色练手数据，学员们均自己动手进行了二级分析和变异解读的体验。哪怕没有分析解读经验的小白，操作起来也很容易上手，真实体验后，分析和解读原来并没有想象中那么难。

大家纷纷反馈收获满满，通过本次培训班，学员们从理论认知上升到感性实地测评 ，对学成归来，未来开展WES的工作非常有帮助。