急性巨核细胞白血病( AMKL) 是急性髓系白血 病的一种亚型，约占 AML 的 3% ～ 5%［1］。AMKL 是 以骨髓原始巨核细胞恶性增殖为特点的一类血液肿 瘤，临床罕见，易造成误诊和漏诊，预后一般较差［2］。 现对本院收治的 1 例 AMKL 进行分析，以期提高对本 病的认识。
1 资料与方法
1.1 资料 患者男，3 月龄，1 周余前开始无明显诱因 出现纳差、腹胀，伴哭闹偶有呕吐，无发热、腹泻，无便 秘，无咳嗽，在当地人民医院行肝 + 胆 + 脾 + 胰超声检 查提示“肝脏弥漫性肿大并不均质改变”，未予治疗。 后转诊至某妇幼保健院，查血常规，白细胞 41． 2 × 109 /L，血红蛋白 59 g /L，血小板 31 × 109 /L; 外周血涂 片: 分类计数 200 个细胞，其中幼稚细胞占 23% ，提示 急性白血病可能性大，建议行骨髓细胞形态学检查及 转至上级医院就诊。遂转诊至中山大学某附属医院， 查血常规: 白细胞 46． 1 × 109 /L，血红蛋白 59 g /L，血 小板 24 × 109 /L; 予止血敏，维生素 K 预防出血，输注 红细胞 80 ml 纠正贫血治疗。今为求进一步诊治至 本院。
1.2 仪器与试剂 双目显微镜( 日本 OLYM － PUS) ; 瑞氏吉姆萨染液( 贝索公司，批号: C200403) ，POX 染 色采用四甲基联苯胺法，染液自配。
1.3 方法 对患儿进行详细的体格检查，完善相 关辅助检查，包括血常规、骨髓及外周血细胞形态学检查、骨髓流式细胞免疫分型( 送金域检验) 、骨 髓白血病 43 种融合基因筛查及骨髓细胞染色体核 型分析。
2 结 果
1.1体格检查结果 体质量: 6 kg，神清，反应可，前 囟平软; 全身皮肤黏膜苍白，无黄染、出血点; 右双耳 后、颌 下、双 侧 颈 部 可 触 及 数 颗 淋 巴 结，大 小 约 0． 5 cm × 0． 5 cm，质软，活动度可，表面皮温不高，余 浅表淋巴结未扪及; 咽无充血; 颈软，呼吸平顺，双肺 呼吸音清，未闻及干湿性啰音; 心律齐，各瓣膜听诊区 未闻及杂音; 腹饱满，按压无哭闹，肝右肋下 11 cm 可 触及，质中，边缘钝，表面光滑，脾左肋下 3 cm 可触 及，质中，边缘钝，表面光滑，肠鸣音正常。
2.2 血涂片及骨髓涂片显微镜镜检结果 2017 年 5 月2 日本院检查血象改变( 表 1) ，骨髓涂片细胞形 态学( 图 1、图 2) 显示: 增生活跃，G∶E = 33∶1，原 始 + 幼稚细胞占 24． 0% ，细胞大小不等，核圆形或见 凹陷、切迹，核质粗颗粒状，核仁明显 1 个 ～ 2 个或不 清，胞浆量较少，呈灰蓝色，边缘易见伪足样突起; 粒 系统及红系统增生极度受抑制，血小板极度减少。外 周血涂片中原始 + 幼稚细胞占 8． 0% ，形态如骨髓象 所见。骨髓细胞形态与外周血细胞形态结果一致，诊 断意见: 考虑 AML － M7 － BM 象。
2.3 组化染色 POX: 阴性。
2.4 骨髓流式细胞免疫分型结果 送检标本中可见 约 18% 的原始细胞，伴明显的巨核细胞相关标记表 达，提示 AML － M7 肿瘤细胞来源。
2.5 骨髓白血病 43 种融合基因筛查结果 阴性。
2.6 骨髓细胞染色体核型分析结果 46，XY，t ( 1; 22) ( p13; q13) ［6］/46，XY［4］。
3 讨 论
小儿急性巨核细胞白血病的发病原因是巨核系 细胞恶性的增生，在临床上极其少见［3］。其病程多稍 急，起病突然( 亦有病前有长期贫血史者) 。患儿常以 全血细胞减少，并伴有出血、低热和肝脾肿大，淋巴结 肿大者少见［4］。 本例患者入院前以肝脏弥漫性肿大、全身皮肤黏 膜苍白为主要表现，同时白细胞明显增多，血小板极 度减少。患儿骨髓以小型原始巨核细胞增生为主，细 胞大小不等，但细胞体积总体与原始幼稚淋巴细胞相 似，未见巨大细胞，少部分细胞胞浆边缘较光滑与幼 稚淋巴细胞极为相似，在未进行化学糖原染色及免疫 学、分子生物学检查的情况下易误诊，形态学上应注 意仔细辨认［5］。 有报道急性巨核细胞型白血病易误诊为急性淋 巴细胞型白血病及急性粒细胞型白血病［6 － 7］，如本例 部分原始巨核细胞与幼稚淋巴细胞极为相似。有报 道［8］，此类细胞透射电镜下的超微观察，血小板过氧 化物酶( PPO) 阳性反应对 AMKL 的诊断有极大价值。 急性巨核细胞型白血病多无淋巴结肿大，在形态学方 面有自己特殊的特征。另外，其他细胞化学染色 5' － 核苷酸酶、ACP 和 PAS 为阳性，酯酶染色 ANAE 阳 性，并可被 NaF 抑制。MPO 及 SBB 染色阴性［9］。巨 核细胞免疫表型常选用 CD41、CD42、CD61 等，其中 CD41 对诊断 AMKL 有较强的特异性［10］。
本案例中，由于实验条件受限，只能进行常规瑞氏吉姆萨染色及 POX 染色，PAS 染色也因试剂失效未能进行检测。但 骨髓及外周血特殊的形态学特征及骨髓流式细胞免 疫分型结果也高度提示 AML － M7 的诊断。临床研究 发现，AMKL 患者的巨核细胞染色体多发生复杂性异 常，并且无规律可循［11］，染色体畸变无特异性。本例 患者骨髓细胞染色体核型分析结果仅供参考。 AMKL 的诊断依赖于细胞形态学、免疫组化、细 胞化学染色及超微结构研究［12］。由于 AMKL 发病率 低，同时诊断手段有限，导致该病误诊率相对较高，延 误最佳治疗时间［13 － 15］，其报道较多集中在个案以及 小样本的临床报道［16］，发病机制、诊断治疗及预后都 需要未来进一步的研究、探索。
参考文献略。
来源：蔡晓虹,赖文兴,陈玉婵,曾银珠,刘加军.小儿急性巨核细胞白血病1例[J].中国卫生检验杂志,2021,31(20):2503-2505.
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