病例展示
患者情况：
刘xx，33岁。
主诉：因“顺产后9年，未避孕未孕伴月经稀发8年”于2014年7月来诊。
病史的采集及检查：
现病史：患者2004年结婚，2005年足月顺产一女，现体健。产后上环避孕，2006年取环后未避孕未孕至今。患者既往月经尚规则，2006年无诱因出现月经稀发，周期40-90天，间断行调经治疗。2008年6月于贵阳市当地医院行子宫输卵管造影（HSG）检查示：双侧输卵管慢性炎症，轻度积水；结核菌素试验（PPD）强阳性，拟“盆腔结核”治疗1年后复查PPD正常反应。男方精液检查正常。建议患者行腹腔镜诊治，患者夫妇拒绝，要求行体外受精（IVF）助孕。
既往史、个人史和家族史：无特殊。
月经婚育史：初潮16岁，月经规则，5-6天/30-32天，量中，无痛经，2006年起月经稀发，周期40-90天。26岁结婚，G1P1A0，2005年顺产1次，配偶体健。
体格检查：身高155cm，体重54kg，腰围77cm，臀围91cm。心肺听诊无异常，腹软，无压痛，未扪及包块。
妇科检查：外阴发育正常，阴道通畅，宫颈光滑，子宫平位，大小正常，双附件区未扪及异常。
辅助检查：
①基础内分泌（2014-8-4）：FSH 30.82 U/L，LH 27.94 U/L，E2 333.97 pmol/L，T 1.24nmol/L，PRL 188.68mU/L。
②抗苗勒氏管激素（AMH）12.27ng/ml，抑制素B 40.59pg/ml。
③甲状腺功能正常，甲状腺过氧化物酶抗体阴性，抗卵巢抗体阴性。
④外周血染色体46，XX。
⑤经阴道B超检查：双侧卵巢大小基本正常，右侧窦卵泡（AFC）15个，左侧AFC10个。
⑥宫腔镜检查示基本正常宫腔，内膜活检病理示增殖期子宫内膜。
诊治经过
初步诊断：
1.继发不孕；
2.双侧输卵管炎；
3.高FSH待查：卵巢抵抗综合征？。
诊治经过：
2014年10月月经期第3天复查基础性激素FSH 42.41U/L，LH 36.27U/L，给予芬吗通（雌二醇片及雌二醇地屈孕酮片）行人工周期调整月经3个月，于当地医院同时监测3个月示无优势卵泡生长。
2014年12月复查基础性激素FSH38.18U/L，LH 46.21U/L，于本中心行遗传学FSH受体基因全部外显子测序，未发现有致病性的病理突变，含有rs6165和rs6166的SNP多态性位点。
妊娠结局
患者于2014年12月月经第3天开始服用口服避孕药(妈富隆)，每日l片，共21天，服药第17天复查性激素降低，FSH 3.03 U/L，LH 3.88 U/L，E2 <73.4 pmol/L，给予促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）达必佳1.25 mg降调节。降调节后2周，血FSH 1.35 U/L，LH 3.22 U/L，E2 154.14 pmol/L，直径2～5mm窦卵泡共18个，给予不同种类的外源性促性腺激素促排卵。促排卵共15天，基因重组人FSH 100 U/d+尿促性素（HMG）75 U/d促排4天，然后HMG 300 U/d促排4天，尿源性FSH 300 U/d+hCG 100 U/d促排7天，血E2无升高，窦卵泡直径始终小于5mm，子宫内膜厚度呈线状。考虑对促排卵无反应，于是行雌激素口服（补佳乐，4mg/d）促进内膜生长，当内膜厚度达9 mm时，予hCG 10000U注射36小时后从小窦卵泡中取卵5个，卵母细胞体外成熟（IVM）24小时后成熟MⅡ卵子3个，GV2个，卵细胞浆内单精子注射（ICSI）受精2PN 3个，形成胚胎3个，移植胚胎2个（评分8.2.1，7.1.1)，冻胚1个。ICSI受精日开始予肌肉注射黄体酮（40mg/d）和口服地屈孕酮（20mg/d）行黄体支持，同时维持原剂量的雌激素口服。孕期无特殊，2015年10月患者足月分娩一活男婴。
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