患者女，32岁。因“血压升高10+年，血钾低10+天”入院。查体：体型瘦，身高177cm，体质量60kg，皮肤细腻，乳房及外生殖器女性外观幼稚型，腋毛、阴毛无生长，喉结不大。既往史：无月经初潮。
双侧肾上腺平扫+增强：双侧肾上腺弥漫性增厚，内外侧肢形态尚可分辨，局部呈结节样隆起，左侧肾上腺最厚处约2.0cm，密度不均匀、可见低密度结节灶，增强扫描呈明显强化，其内低密度结节呈轻度强化且廓清较快（图1，2）。盆腔CT平扫：膀胱充盈良好，膀胱后方、直肠前方未见子宫，双侧卵巢及阴道上、中2/3段未见显示，上端为盲端，未见前列腺和精囊，双侧腹股沟区未见结节或肿块影（图3，4）。左手后前位X线片提示骨龄发育落后，相当于12.8岁：腕骨7颗（豌豆骨未见显示），尺骨、桡骨及掌指骨骨骺线未闭，第1掌骨旁未见籽骨，左手、腕骨骨质疏松（图5）；左拇指屈曲（外伤病史）。骨盆CT平扫：骨盆及下部腰椎普遍性骨质疏松，双侧股骨头骨骺线未闭（图6）。经临床生化检验和遗传学、染色体核型分析">染色体核型分析及基因检测，证实为17α-羟化酶缺陷症，染色体核型（46，XY），合并男性假两性畸形。追问病史患者父母为近亲结婚（表兄妹）。
图1，2双侧肾上腺CT平扫+增强扫描可见双侧肾上腺不均匀增厚、局部呈结节样隆起，增强扫描呈中度不均匀强化，其内可见结节状低密度灶；图3，4盆腔CT平扫膀胱后方、直肠前方未见子宫和卵巢显示，亦未见前列腺和精囊；图5左手前后位X线片可见左侧腕骨7颗（无豌豆骨），尺骨、桡骨及掌指骨骨骺线未闭，骨龄约12.8岁，左手、腕骨质疏松；图6骨盆及下部腰椎普遍性骨质疏松，双侧股骨头骨骺线未闭
讨论
17α-羟化酶缺陷症（17α-hydroxylase deficiency，17-OHD）是一种因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺乏引起的罕见的常染色体隐性遗传疾病，是先天性肾上腺皮质增生症中的一种少见类型基。17-OHD患者无论染色体核型为（46，XX）或（46，XY），通常都为女性表型，其父母多为近亲结婚。17-OHD临床表现多样、缺乏特异性，极易误诊、漏诊，多数患者有性发育障碍、高血压、低血钾、性激素水平低等表现，常因原发性闭经就诊，确诊需结合生化检验、染色体核型分析、基因检测以及影像学表现综合分析。
影像学表现：
1）生殖系统影像表现：17-OHD女性（46，XX）患者大多表现为子宫幼稚畸形，男性（46，XY）患者通常表现为假两性畸形，即幼稚型女性外生殖器，无子宫、输卵管及卵巢，阴道短小、呈盲端，前列腺及精囊缺如，腹腔或腹股沟区常可见隐睾。本例患者社会性别为女性，染色体核型为（46，XY），符合男性假两性畸形表现，但该患者腹盆腔、腹股沟区及外阴均未发现睾丸，有文献报道可能与患者睾丸严重萎缩有关；
2）肾上腺影像表现：17-OHD患者由于皮质醇合成受阻，ACTH反馈性增高，导致肾上腺皮质增生，通常CT表现为双侧肾上腺显著弥漫性肥厚，增强扫描多有明显强化，可伴有增生结节或皮质腺瘤。本例患者双侧肾上腺肥厚合并多发皮质腺瘤；
3）骨关节影像表现：由于性激素的缺乏，17-OHD患者通常可见全身广泛性骨质疏松，骨骺闭合延迟，腕骨未出齐及骨龄远小于实际年龄，由于成年后身高仍可持续增高，故多数患者身高高于成年人平均水平。
本例患者CT及X线片示骨盆、脊柱及手腕等多处骨质疏松表现，尺骨、桡骨及掌指骨骨骺线未闭合，腕骨7颗（豌豆骨未出现），第1掌骨旁籽骨未出现，骨龄约12.8岁（实际年龄32岁），身高177cm。
综上所述，17-OHD属罕见病，本病诊断要从临床表现、生化检查、影像学检查、染色体核型及基因检测等多方面综合分析，影像学检查所见肾上腺弥漫性增生伴结节，子宫、附件及阴道缺如或发育不良，腹盆腔及腹股沟区隐睾，广泛性骨质疏松、骨骺延迟闭合及骨龄落后等特征对于提示诊断具有很重要的参考价值，影像科医师发现相关异常征象时，应想到本病的可能，提示临床医师行相关染色体核型及基因检测，以避免漏诊、误诊。
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