鞍区转移癌是一类临床罕见疾病，是颅外恶性肿瘤向鞍区转移所致。据文献报道，鞍区转移癌在女性中最为常见的原发肿瘤是乳腺癌，男性则为肺癌。鞍区转移癌根据肿瘤大小和累及部位而表现各异，尽管临床和影像学表现有其特异性，但在临床实践中易与垂体腺瘤相混淆，易误诊。北京协和医院神经外科近6年共收治6例鞍区转移癌患者，回顾分析其诊治过程并复习相关文献，以期提高临床医师对此类肿瘤的诊断与鉴别诊断能力。
1.临床资料
1.1病例选择
鞍区转移癌病例的纳入标准：（1）入院时头部MRI显示鞍区占位性病变。（2）手术方式为神经内镜或显微镜下经鼻蝶入路鞍区肿瘤切除术。（3）术后经病理证实为鞍区转移癌。（4）本研究经我院道德伦理委员会审核批准，患者或其家属均对病情和手术方式知情同意并签署知情同意书。
1.2临床特点
选择2014年1月至2019年10月在北京协和医院神经外科行神经内镜或显微镜下经鼻蝶入路手术的鞍区转移癌患者共6例，男性2例，女性4例；年龄30~71岁，平均56.50岁；既往2例有明确原发肿瘤史，分别为肾透明细胞癌和乳腺癌，余4例无既往肿瘤史；其中2例入院时诊断为无功能性垂体腺瘤；术后经病理证实为转移性肾透明细胞癌3例、低分化腺癌伴神经内分泌分化1例、低度恶性非肠型腺癌1例、转移性乳腺神经内分泌癌1例。6例患者的临床资料详见表1。
表1 6例鞍区转移癌患者的临床资料
1.2.1临床症状与体征
本组有4例患者以鞍区占位效应首发，表现为头痛（4例）、视力下降或视野缺损（4例）、脑神经受累（2例）和尿崩症（1例）；1例患者以肾透明细胞癌鞍区转移就诊，1例患者以乳腺癌鞍区转移就诊，均表现为不同程度的视力下降和视野缺损。
1.2.2影像学表现
本组患者头部MRI检查均显示鞍区占位性病变，病变累及海绵窦4例、垂体3例、斜坡2例、眶尖1例、筛窦1例、蝶窦1例、鼻腔1例、岩骨1例；肿瘤大小20mm×20mm~44mm×53mm，平均27.33mm×32.17mm。
1.2.3腺垂体功能
本组有3例病变累及垂体的患者表现为腺垂体功能减退症状，其中1例出现尿崩症；此3例患者经激素测定确定垂体激素水平降低，血清皮质醇总量均降低（26.77~56.87nmol/L，正常参考值：110.40~615.48nmol/L），其中1例伴游离甲状腺素（FT4）下降（6.97pmol/L，正常参考值：10.45~24.38pmol/L）和促甲状腺激素（TSH）水平下降（0.05μU/ml，正常参考值：0.38~4.34μU/ml），1例伴FT4下降（4.90pmol/L）、黄体生成素（LH）下降（<0.20U/L，正常参考值：1.24~8.62U/L）、卵泡刺激素（FSH）水平下降（<0.20U/L，正常参考值：1.27~19.26U/L）和睾酮下降（<0.35nmol/L，正常参考值：0.35~2.60nmol/L）。
本组有4例患者催乳素（PRL）水平轻度升高（0.75~2.46nmol/L，正常参考值：男性0.12~0.60nmol/L，女性<1.37nmol/L），考虑为肿瘤压迫垂体柄引起的垂体柄效应所致。
2.典型病例
患者男性，59岁，因头痛1年余，视力下降、视野缺损1个月，于2018年11月27日至我院就诊。患者1年前（2017年11月）无明显诱因出现头痛，外院行头部MRI检查显示鞍区球形占位性病变，呈等T1、等T2信号，病灶内信号欠均匀，边界清晰，大小约16mm×17mm×15mm，左侧视交叉略受压上抬，双侧海绵窦略受累，增强扫描病变呈不均匀强化，考虑垂体大腺瘤；腹部CT显示，左肾占位性病变；实验室测定垂体激素水平均于正常值范围。临床考虑肾癌合并无功能性垂体腺瘤。
遂于2017年12月行腹腔镜下左肾癌根治术，术后病理提示为（左肾）肾透明细胞癌（WHOⅡ级）。术后1年间断头痛，1个月前出现双眼视力下降、视野缺损，遂至我院就诊。病程中体重减轻2.50kg。
入院后体格检查：双眼视力下降（左眼0.02、右眼0.15），双眼颞侧偏盲。实验室检查：血清皮质醇总量为58.79nmol/L，FT48.39pmol/L，LH<0.20U/L，FSH<0.20U/L，PRL2.46nmol/L，睾酮<0.35nmol/L。复查头部MRI显示，蝶鞍增大，鞍区可见类圆形欠均匀的异常信号影，呈等T1、长T2信号，大小约为25.40mm×24.60mm×25.80mm，边界清晰，可见明显“腰征”，鞍膈明显抬高，垂体柄上抬、显示不清，病灶向上突入鞍上池，视交叉明显受压上抬，部分包绕双侧海绵窦，Knosp分级2~3级；增强扫描病灶呈不均匀强化（图1）。
图1入院时头部MRI检查所见1a矢状位T1WI显示鞍区球形占位性病变，呈等信号，病灶内信号欠均匀（箭头所示），边界清晰1b矢状位增强T1WI显示，病变呈不均匀强化（箭头所示）1c冠状位T2WI显示鞍区占位性病变，呈软组织等信号，病灶中心呈稍高信号（箭头所示），边界清晰1d冠状位增强T1WI显示，病变呈不均匀强化，病灶中心坏死区未见强化（箭头所示）
临床考虑垂体大腺瘤伴出血囊性变可能。遂于2018年11月29日于全身麻醉下行神经内镜下经鼻蝶入路鞍区占位性病变切除术。术中可见鞍内鱼肉状肿瘤，呈灰红色，质地较韧，血运十分丰富。术中冰冻病理学考虑转移性肿瘤可能性大，手术大部分切除肿瘤。术后行病理学检查，组织学形态可见细胞呈圆形或多边形，胞质丰富、透明，间质血管增生（图2）；免疫组化染色，肿瘤细胞表达配对盒基因8（PAX8）、CD10、波形蛋白（Vim）、细胞角蛋白（CK）、糖类抗原9（CA9）、上皮膜抗原（EMA）和P504，不表达CK7、肾细胞癌标志物（RCC-Ma）、转录因子E3（TFE3）、黑色素瘤抗原Melan-A、钙视网膜蛋白（calretinin）、嗜铬素A（CgA）、突触素（Syn）和α-抑制素（α-inhibin），Ki-67抗原标记指数约20%，符合转移性肾透明细胞癌的病理改变。患者共住院7天，出院后１年随访，患者一般状况可。目前仍在随访中。
图2光学显微镜观察显示，肿瘤细胞较大，呈圆形或多边形，边界清晰，胞质丰富、淡染，胞核较小、深染HE染色×200
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