病例孕妇，35岁，孕1产0，妊娠17周2天。超声检查：宫腔内见一单活胎，胎头轮廓完整，脑中线居中，双顶径3.6 cm。脊柱显示至胸腰段后回声中断，前凸侧弯。胎腹空虚，腹壁回声不连续，广泛缺损，肝脏及胃、肠管外翻，均暴露于腹腔外（图1）。肝与胎盘之间仅见两根脐血管相连，脐带过短，长度仅为3.3 cm，且无螺旋（图2）。双侧肱骨、股骨可见，股骨长1.9 cm。胎儿双下肢并拢僵直，双足外翻，动态观察无明显变化（图3）。胎盘附着于子宫后壁，成熟度0级。羊水最大深度2.1 cm。胎体表面可见条带样羊膜回声，胎儿部分结构位于羊膜与宫壁间（图4）。
图1脏器外翻（→），脊柱侧弯（↑）。图2肝（L）与胎盘（PL）之间见两条脐血管（1条动脉和1条静脉）相连，脐带极短。图3胎儿双下肢并拢僵直（粗箭头），双足外翻（细箭头）。图4胎儿部分结构位于羊膜与宫壁间，箭头所示条带样羊膜回声。
超声诊断：①中期妊娠，单胎，先露为头，超声估测孕周为16周5天。②胎儿多发形态异常，考虑肢体-体壁综合征（Limb body wall complex，LBWC）（体蒂异常）。孕妇引产下一死胎，病理证实：胎儿头面部未见异常，双上肢及手指均正常。脊柱腰段极度前凸侧弯；腹壁巨大缺损，肝脏、胃、肠管均位于腹腔外；肝与胎盘之间仅见两根过短的脐血管相连，为一条动脉和一条静脉，且无螺旋；双下肢并拢僵直，融为一体，双足外翻。
讨论
LBWC又称胎儿体蒂异常，是一种罕见的致死性畸形，其发生率在胎儿期约为1/（14000～42000），在孕早期发生率为1/7500，这种发生率的不同归因于早孕期产前筛查的广泛应用、孕早期体蒂异常胎儿高流产率和一经诊断LBWC立即终止妊娠。LBWC超声具有特征性，主要表现为广泛前侧腹壁裂、明显的脊柱侧凸、肢体畸形、颜面颅脑畸形、脐带极短等，可单独或合并存在，其特征性表现是羊膜绒毛膜不融合。
其发病机制尚不清楚，目前有3种假说，普遍接受的是胚胎广泛血管受损导致胚胎发育不全，从而导致腹壁闭合失败。但Streeter却认为是由三个胚层的异常包卷和胚外体腔的永久存在所致。也有人认为其是羊膜束带综合征的一种表现形式。有学者根据病理类型提出两种表型，即胎盘-颅面型和胎盘-体壁粘附型，前者一般多伴有颅面-胎盘粘附、上肢畸形和羊膜束带；后者不伴颅面畸形，多伴下肢畸形、脐带异常、腹壁-胎盘粘附等。本病例经产前超声与病理证实符合后者。
LBWC需与其它腹壁缺损的疾病相鉴别，如羊膜束带综合征、巨大腹裂、巨型脐膨出和泄殖腔外翻，虽然这几种畸形常常有腹壁缺损和内脏外翻，但是脐带往往正常，胎儿活动不受限。LBWC胎儿染色体核型大多正常，无性别和家族关联史，对于孕妇而言，再次妊娠风险不增加。本例胎儿体蒂异常合并双下肢并拢僵直、双足外翻，实属罕见。鉴于超声图像典型，不难诊断。产前超声诊断胎儿LBWC是安全有效的方法，早期准确诊断对及早指导临床干预、减轻孕妇痛苦、减少出生缺陷具有重要价值。
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