患者男，14岁，10天前因外伤致脊柱损伤后出现咳嗽、咳少量白色黏痰。无畏寒、发热，无心悸、气促，无胸痛、咯血。胸椎CT：胸段脊柱以T7椎体为中心后凸，T6～9椎体及附件骨、双侧第6～9肋骨对称性多发斑片状、虫蚀状骨质破坏，边界不清，T7椎体变扁，同水平椎管狭窄，椎旁软组织未见异常（图1、2）。
图1 CT轴位示T8椎体、附件及双侧肋骨多发筛孔状骨质破坏，边界不清，右侧胸腔积液；图2 CT矢状位MPR重组示T7～9椎体及棘突筛孔状骨质破坏伴T7椎体压缩性骨折
胸椎MRI：T6～9椎体及附件骨质信号不均，见片状长T1、长T2信号及部分短T1信号，T7椎体变扁，同水平椎管前后径变窄，以该水平为中心脊柱后凸畸形。双侧7～9肋骨见虫蚀样骨质破坏。右侧胸腔积液（图3～5）。
图3、4 MRI T1WI、T2WI矢状位示T7～9椎体多发斑片状长T1、长T2信号，内见小片状短T1信号；图5 MRIT2WI轴位示T8椎体及双侧肋骨呈长T2信号
胸水外观为淡红色浑浊；李凡他试验（++）；总蛋白28.0g/L，葡萄糖6.81mmol/L；尿乳糜定性检查（+）。手术所见：显露T7～9棘突、椎板、关节突及横突，其表面见散在蜂窝状骨眼，乳白色液体随呼吸运动从骨眼呈潮水样出现与消失；完整分离T8横突，见横突断面呈腔隙性改变，腔隙波及椎弓根、椎体，亦可见乳糜性液体渗出。病理：骨组织内见较多扩张的血窦伴出血，有单核及淋巴细胞浸润，部分可见纤维组织及死骨，考虑Gorham-Stout综合征（图6）。
图6 镜下示骨组织内较多扩张的血窦伴出血（HE×100）
讨论
Gorham-Stout综合征（GSS）又称大块骨质溶解症、鬼怪骨、幽灵骨、消失骨病及急性自发性骨吸收等。1955年Gorham和Stout通过对24例该病进行总结、研究发现病变是由于髓腔内血管畸形或淋巴管增生导致骨质溶解，并正式命名为Gorham-Stout综合征。GSS是一种罕见的原因不明的进行性单发或多发骨溶解病变，其死亡率约13%，但如果病变累及脊柱或胸部其死亡率上升至33.3%～52%。由于该病一般不伴有骨质增生或新生骨生成，因此大部分患者即使伴有很轻微的外伤也可导致病理性骨折。
GSS可发生于任何年龄，以5～25岁的儿童和青少年多见。无性别、遗传因素差异。本病可以发生于任何骨骼，但肩关节、骨盆及下颌骨最易受侵，约占所有报道病例的20%，累及脊柱较少见。GSS临床表现无特征性，可表现为局部疼痛、肿胀及功能障碍等。影像学检查能发现病变但诊断困难。
综合文献资料结合本例CT、MRI表现，总结GSS主要有以下影像学特点：（1）骨质结构呈蜂窝状改变，骨皮质变薄；（2）病变累及胸骨、胸椎及肋骨时多伴有胸腔积液；（3）长骨破坏区残端削尖变细，无骨膜反应、软组织肿块等；（4）骨扫描病变早期病变区放射性物质分布均匀，后期多为放射减低或缺失区；（5）MRI表现与病变组织成分及出血的不同阶段有关，早期血管组织增生呈稍长T1、长T2信号，晚期纤维组织为主时呈长T1、短T2信号。GSS临床上罕见，诊断困难，需结合临床表现、影像学表现及组织学特征综合分析，其中影像学表现尤为重要，本例中特征性骨质破坏和乳糜胸对本病的诊断具有重要的提示作用。
首页
