弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤是2016年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版中新增的病理类型，是以广泛软脑膜生长为主的少见的胶质神经元肿瘤，大部分呈低度恶性，部分出现间变特征。肿瘤细胞由少突胶质细胞构成并伴神经元分化，同时缺乏异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变，伴BRAF KIAA1549基因融合以及单独1p缺失或1p/19q共缺失。此类肿瘤预后多样，大部分生长缓慢伴继发性脑积水，部分呈侵袭性生物学行为。由于临床少见、组织学形态极易与其他中枢神经系统肿瘤或炎症性病变相混淆，目前国内尚未见诸报道。本研究报道1例弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤患儿的诊断与治疗经过，总结其临床病理学特点并结合相关文献，以期提高对该病的诊断与鉴别诊断能力。
患儿男性，5岁9个月，因脑积水1.50个月，反复抽搐发作2次，于2015年11月25日入院。患儿于1.50个月前无明显诱因突发睡眠中意识障碍和抽搐发作，表现为双眼凝视、牙关紧闭、四肢屈曲抖动，呼之不应，意识障碍，大小便失禁，持续数分钟后自行缓解，意识逐渐恢复，无发热、呕吐、腹泻、头晕、头痛。外院头部CT检查（2015年10月8日）显示，双侧侧脑室、第三脑室明显增宽，考虑重度脑积水。腰椎穿刺脑脊液检查仅蛋白定量轻度升高（具体数据不详），抗酸杆菌和隐球菌涂片阴性。
头部MRI检查（2015年10月14日）显示，双侧侧脑室明显增宽，提示脑积水，并可见双侧小脑上沟散在斑片样异常略高信号影（图1a，1b）。脊髓MRI检查（2015年10月19日）显示，T5~7水平脊髓增粗，可见髓内异常略高信号影（图1c），增强扫描脑干表面、双侧小脑半球表面脑膜、全脊膜和部分硬脊膜、马尾神经增厚并呈强化征象。
图1 头部和脊椎MRI检查（2015年10月14和19日）所见。1a头部横断面T2WI（10月14日）显示，双侧侧脑室明显增宽，提示脑积水；1b头部横断面T2WI（10月14日）显示，双侧小脑上沟散在斑片样异常略高信号影（箭头所示）；1c脊椎矢状位T2WI检查（10月19日）显示，T5~7水平脊髓增粗，可见髓内异常略高信号影（箭头所示）
遂行左侧侧脑室Ommaya囊外引流术，引流脑脊液外观清亮、透明，压力约为100mmH2O（1mmH2O=9.81×10-3kPa，50~100mmH2O），术后予苯巴比妥（具体剂量不详）预防癫发作。患儿7d前再次出现意识障碍，表现为双眼凝视，呼之不应，大小便失禁，持续约2h后出现抽搐发作，持续约30min后自行缓解。外院再次行左侧侧脑室Ommaya囊外引流术，术后恢复良好。复查头部和脊髓MRI（2015年11月18日）显示，双侧小脑上沟和幕上脑池小脑幕纵裂散在斑片样异常高信号影，T5~7水平脊髓增粗，可见脊髓内异常高信号影（图2），考虑中枢神经系统结核可能性大。
图2 2015年11月18日头部和脊椎MRI检查所见。2a头部横断面T2WI显示，双侧侧脑室明显增宽，较前改善不明显；2b头部横断面T2WI显示，双侧小脑上沟散在斑片样异常高信号影较前增多（箭头所示）；2c脊椎矢状位T2WI检查显示，T5~7水平脊髓增粗，可见髓内异常高信号影（箭头所示）
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