1 临床资料
患者男， 67 岁，阴囊、会阴区、眶周瘀斑 1 年余， 加重4 个月。患者1 年余前无明显诱因于阴囊部先 出现丘疹、瘀斑，渐延及眶周，曾就诊于多家医院皮 肤科及眼科，诊断为“湿疹、股癣”等，口服“依巴斯 汀、地氯雷他定、复方甘草酸苷胶囊、伊曲康唑胶 囊”，外用“酮康唑乳膏、地奈德乳膏、夫西地酸乳 膏、妥布霉素滴眼液”等，无效，皮疹仍不断增多，遂 来本院。患者既往 2 年前出现胃脘部胀满不适、食 欲下降、四肢乏力症状，外院诊断为“呃逆、消化不 良”，曾口服中药治疗，症状缓解不明显，家族中无 类似疾病患者。体检: 舌体胖大，边有齿痕，舌体边 缘可见密集粟粒大小丘疹，余系统检查未见明显异 常。皮肤科情况: 眼睑、眶周、鼻翼、阴囊、会阴区可 见片状紫红色瘀斑，压之不退色，双侧腹股沟、阴囊、 生殖器簇集分布米粒至绿豆大小紫红色丘疹，巩膜 及口唇黏膜可见紫红色瘀斑( 图 1) 。辅助检查: 红 细胞沉降率26mm/h( 0 ～15mm/h) ， 24h 尿蛋白定量0. 806( 0. 028 ～ 0. 141) 血清免疫固定电泳: 检测到 单克隆免疫球蛋白 IgA-λ( +) ，尿免疫固定电泳:检 测到单克隆游离轻链 λ( +) 。血、尿、粪常规，生化， 男性肿瘤标志物，甲功七项，血凝五项，感染性疾病 筛查未见明显异常。心电图示:窦性心律，正常心电 图。头颅 CT 示:右基底节腔隙性脑梗;胸部 CT 示: 支气管炎; 腰椎 CT 示: L34、 L45 椎间盘膨出， L5、 S1 椎间盘轻度突出，腰椎骨质增生， L5 椎体略变 扁，请结合临床;心脏超声示:二尖瓣中度关闭不全、 三尖瓣、主动脉瓣、肺动脉瓣轻度关闭不全。泌尿系 超声示:左肾囊肿，前列腺钙化斑; 腹部超声未见明 显异常。腹股沟皮疹活检组织病理示: 真皮全层大 量均一红染物质，结晶紫染色阳性( 图 2) 。患者拒 绝行骨髓穿刺检查，未进一步检查，诊断为: 原发性 系统性淀粉样变。建议转血液科进一步诊治，目前 随访中。
2 讨论
系统性淀粉样变性是由于淀粉样蛋白沉积在细胞外基质，造成沉积部位组织和器官损伤的一组代 谢性疾病，可累及肾脏、心脏、肝脏、皮肤软组织、外 周神经、肺、腺体、血管等多种器官和组织，临床上以免疫球蛋白轻链型淀粉样变性( AL 型) 最为常见， 占淀粉样变性的 80% 以上。以皮肤损害为首发及 主要表现的病例较为罕见，较常见的为紫癜样皮疹，是由淀粉样蛋白沉积于血管壁，造成皮内出血所致。 皮肤黏膜损害可以表现为轻度高出皮面的蜡样琥珀 色丘疹、结节、斑块，眶周瘀斑性丘疹结节所致“黑眼 征”、巨舌征具有特异性，部分患者还可出现片状或 弥漫性脱发及甲营养不良的表现。本病确诊主要靠 组织病理学及临床表现。皮损组织病理表现为真皮 和皮下组织有无定形淡嗜伊红的淀粉样蛋白团块沉 积，结晶紫染色阳性，刚果红染色后偏光镜下可见特 征性的双折光绿色荧光，也可行免疫组织化学染色 以确诊［1-3］。 该患者为老年男性，皮损表现为眶周及会阴区 间擦位置的瘀斑及蜡样丘疹、结节，组织病理提示符 合淀粉样变，结晶紫染色阳性，实验室检查红细胞沉 降率加快，24h 尿蛋白定量升高，血清免疫固定电泳 检测到单克隆免疫球蛋白 IgA-λ( + ) ，尿免疫固定 电泳检测到单克隆游离轻链 λ( +) ，同时伴有胃脘 部胀满不适，食欲下降、四肢乏力等全身症状，符合 系统性淀粉样变。因患者拒绝行骨髓穿刺检查，故 不能确定患者是否伴随有骨髓瘤。 AL 型淀粉样变性好发于老年人，60 ～ 79 岁为 发病高峰，随着我国人口老龄化和环境致病因素的 加剧，AL 型淀粉样变性的发病率也呈现出逐年升高的趋势，因该病临床表现为多器官受累，病情重，进 展快，治疗困难，病死率高，所以应早期诊断，及时干 预，目前已有相关专家共识及指南出台［4-5］。本例患 者2 年前出现了系统症状， 1 年前出现皮疹，在多次 就诊过程中均未考虑该病，故临床医生应提高对该 病的认识，避免误诊漏诊。
参考文献略。
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