侵袭性纤维瘤病（AF）又称韧带样纤维瘤病、硬纤维瘤，是发生于骨骼肌肉系统、缺乏转移能力、具有局部侵袭潜能且复发性高的纤维组织肿瘤，多发生于中青年头颈、腹壁、腹内等部位，发生于幼儿小腿胫前肌群的肢体AF少见。2015年10月我院收治1例右下肢AF患儿，现总结诊治经验。报告如下。
病例介绍
患儿 女，1岁1个月。因“出生时发现右小腿肿胀伴右踝背屈畸形，并进行性加重1年”入院。入院检查：右小腿中下段肿胀，质硬，右踝背屈畸形，伸肌腱、胫前肌挛缩，肢端血运良好。MRI示右胫前不均匀高混杂信号，边界不清（图1a）。全麻下，行右小腿肿物切除术。术中见右踝前侧有条索状肌腱，胫前肌群挛缩，皮肤与深筋膜粘连，软组织呈纤维改变，边界不清，探查未见明显肌肉、神经、血管（图1b）。术中尽量扩大切除肿物，松解粘连组织，松解后踝关节活动被动良好。术后病理检查及免疫组织化学染色结果提示符合AF。术后未行放化疗。定期随访至术后1年，复查MRI示右小腿前外侧局部可见高信号，考虑复发（图1c）；但患儿无明显肿胀、疼痛等，踝关节被动活动可，予密切随访观察，至今（术后2年7个月）病情稳定（图1d）。
讨论
肢体AF传统治疗方法以手术为主、放化疗为辅，但局部复发率高，且有诱发病情进展风险，并可产生肢体挛缩、生长障碍等相关并发症。但随着对肢体AF的长期随访观察，发现该病有病情稳定、自然消退特性，治疗理念开始转变，逐渐形成为以积极观察等待为主，局部治疗（如手术切除、放疗等）与系统治疗（如激素类与非甾体类抗炎药物、化学药物治疗等）为辅的个体化、综合性治疗体系，以期达到最优治疗效果。对于肿瘤明显影响肢体外观与功能、按照实体瘤治疗疗效评价标准（RECIST）评估考虑疾病进展的肢体AF可考虑手术治疗，其原则是保证肢体良好外观与功能的前提下，尽可能减少手术相关病残率，争取局部根治性切除。RECIST评价标准，影像学表现为肿瘤减小超过最初直径的20%视为病情消退；肿瘤直径改变波动在最初直径的–20%～20%视为病情稳定；肿瘤增大超过最初直径的20%或者出现新发病灶视为病情进展。
目前认为肿瘤大小>7CM、肿瘤位于肢体远端、年龄<37岁是AF复发危险因素，而手术切缘阴性、放化疗与否与术后复发无关。本例发生于幼儿小腿，考虑局部复发率高，初次就诊时予密切观察随访，此后小腿肿胀及关节活动障碍进行性加重，伴影像学表现进展，考虑病情进展，予局部手术切除、松解，足背屈畸形及踝关节被动活动改善，术后未行放化疗，随访至术后1年复查MRI考虑复发，但患儿无明显肿胀、疼痛等，下蹲正常，踝关节被动活动可，予观察等待，至今病情稳定。故建议对于初发或复发的四肢硬纤维瘤，如未严重影响肢体功能、病情稳定等，应积极观察等待，随访监测其临床及MRI等影像学改变，每3～6个月1次为宜，如病情进展，尽早采取手术等局部或激素类药物等系统临床干预，进而改善预后，提高患者生存质量。
首页
